원 발 성 파 혈 구 성 림 프 조 직 세 포 증 (HL H)

About

1 차 성 H L H 는 PR F 1, UN C 13 D , ST X 11 등 유전 자의 돌 연 변 이에 의해 세포 독 성 기능 결 핍 으로 이어 지고 과도 한 염 증 반응을 유발 한다 .생명을 위협 하는 응 급 상 태 이다 .핵심 딜 레 마 : 1 급 격 한 발 병 , 다 기관 부 전 으로 빠르게 진행 될 수 있습니다 ; 2 염 증을 통제 하기위한 긴급 화학 요 법 (et opo oside + 덱 사 메 타 손) 이 필요합니다 ; 3 이 종 유전자 이 식은 유일한 치료 수단 이지만 질병 통제 후에 수행 되어야 합니다 ; 4 지 연 된 진단 및 치료 사망 률 은 매우 높 습니다 .

Features & Symptoms

• 면역 조절 유전자 돌연변이
• 과도한 염증 반응
• 발열, 비장 증대, 혈구 감소
• 많은 장기가 마비될 정도로 빠르게 진행될 수 있습니다.

Treatment Options

Prognosis

치료되지 않은 사람들의 사망률은 매우 높으며 이식 후 5 년 생존율은 약 70 % 입니다.

Additional Notes

주의 사항 : 긴급 처리 : H L H - 94 / 2004 프로토 콜 은 진단 후 즉시 시작 되어야 합니다 . (De xam eth as one + V P - 16 + Cy c los por in), 지 연 치료 사망 률 이 매우 높 습니다 ; 이 식 평가 : 조 혈 줄 기 세포 이 식 지 표 는 질병 통제 후 가능한 한 빨리 평가 되어야 하며 , 이 식은 현재 1 차 H L H 를 치료 하는 유일한 가능한 방법입니다 ; 페 르 티 닌 모니터링 : 혈 청 페 르 티 닌 은 H L H 활동 범위 의 중요한 마 커 이며 동 적 모니터링 이 필요합니다 ; 신경 계 평가 : C ere br osp inal flu id 검사 및 두 개 골 MRI 의 정기 적 인 수행 은 중 추 신경 계의 개입 을 평가 하기 위해 필요합니다 ; Em ap aluma b : 난 치 성 원 발 성 H L H 에 대한 승 인을 받았 으며 브 리지 치료 로 사용할 수 있습니다 .독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : FDA 승인 .예 후 : 치료 되지 않은 사람들의 사망 률 은 매우 높 으며 이 식 후 5 년 생존 율 은 약 70 % 입니다 .