파브리병

About

파브리 병은 GLA 유전자의 돌연변이에 의해 알파 - 갤럭시도제 A 의 결핍으로 이어지고, 혈관 내피와 다양한 조직에 세라미드가 축적된다. X 연쇄 용효소체 저축증이다.핵심 딜레마: 1 효소 대체 치료는 평생 정맥 주입을 필요로한다; 2 ERT 는 심장 병변에 제한된 효과; 3 일부 환자는 항체를 생산하여 치료 효과에 영향을 미치며; 4 심신장 뇌혈관 합병증은 주요 사망 원인이다.

Features & Symptoms

• GLA 유전자 돌연변이
• 알파 - 갈락토시디제 A 결핍
• 팔다리 끝 통증, 땀이 적다.
• 심신 뇌혈관 병변

Treatment Options

Prognosis

ERT 는 진행을 지연시킬 수 있으며 남성 환자의 평균 수명은 약 50 - 60 세입니다.

Additional Notes

주의 사항 : 다 중 분야 관리 : 심장 과 (심 근 병 증 및 판 막 질환), 신 장 과 (단 백 뇨 및 신 장 기능), 신경 과 (졸 중 및 통 증) 의 협 력을 필요로 합니다 ; ER T 시작 시 : 돌이 킬 수없는 장기 손 상이 나타나 기 전에 가능한 한 빨리 ER T 를 시작하는 것이 좋습니다 ; 항 체 모니터링 : 일부 환자는 항 ER T 항 체를 생산 하고 항 체 tit er 를 정기적으로 모니터링 해야합니다 ; 통 증 관리 : 가 바 펜 틴 또는 pre ga balin 은 신경 병 리 학적 통 증 에 사용될 수 있습니다 ; 뇌 졸 중 예방 : 백 질 병 변 및 뇌 졸 중 위험 증가 , 정기 적 인 뇌 MRI 검사 및 심 혈 관 위험 요소 를 제어 하는 것이 좋습니다 ;독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : FDA 승인 .예 후 : ER T 는 진행 을 지 연 시킬 수 있으며 남성 환자의 평균 수 명은 약 50 - 60 세 입니다 .