영양 실 조 형 거 품 성 표 피 해 해 증 (D EB)

About

D EB 는 CO L 7 A 1 유전 자의 돌 연 변 이 로 인해 VII 형 콜 라 겐 결 핍 , 피부 와 점 막 의 취약 성 증가 , 약간의 마 찰 은 물 집 과 침 식을 일으킬 수 있습니다 .핵심 딜 레 마 : 1 수 명 반복 물 집 , 통 증 및 감염 ; 2 만 성 상처 는 편 평 세포 암 을 일으킬 수 있습니다 ; 3 현재 치료 법이 없습니다 ; 4 유전자 치료 (V y ju vek) 는 승인 되었지만 매우 비싸 습니다 .

Features & Symptoms

• COL 7 A 1 유전자 돌연변이
• 타입 VII 콜라겐 결핍
• 피부와 점막의 취약성 증가
• 거품과 침식이 반복된다.

Treatment Options

Prognosis

중증 환자는 감염이나 암으로 사망 할 수 있으며 가벼운 환자는 성인까지 생존 할 수 있습니다.

Additional Notes

주의 사항 : 상처 치료 : 관리 의 핵심 은 비 접 착 성 드 레 싱 과 실 리 콘 젤 드 레 싱 을 사용 해야합니다 ; 암 모니터링 : 만 성 상처 는 평 면 세포 암 (S CC) 을 일으킬 수 있으며 매년 피부 암 검 진 을 권장 합니다 ; 영양 지원 : 만 성 상처 는 단백질 및 칼 로 리 손실 을 초래 하며 영양 평가 및 보충 이 필요합니다 ; 통 증 관리 : 만 성 상처 통 증 및 약물 전환 통 증 은 일반 적이며 통 증 규 범 이 필요합니다 ; Ber em ag ene ge per pa vec : 상처 치유 를 촉진 하기 위해 R D EB 의 국 소 유전자 치료 에 승인 되었습니다 .독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : FDA 승인 .예 후 : 중 증 환자는 감염 이나 암 으로 사망 할 수 있으며 , 가 벼 운 환자는 성인 까지 생존 할 수 있다 .