Du chen ne 근 영 양 질 량 증 (DM D)
About
DM D 는 DM D 유전 자의 돌 연 변 이에 의해 항 근 육 성 단백질 (dy str op hin) 의 완전한 결 핍 을 초래 하며 , 어린이 신경 근 육 병 의 가장 흔 한 원인 입니다 .발 병 률 은 약 1 / 3 500 명의 남성 아기 이다 .핵심 딜 레 마 : 1 근육 조직 은 일단 지방 섬 유 로 대체 되면 재생 할 수 없습니다 ; 2 설탕 코 르 티 코 이드 는 질병 의 과정을 지 연 시킬 수 있지만 부 작용 이 뚜 렷 합니다 ; 3 유전자 치료 (Ele vid ys) 는 승인 되었지만 제한 된 인구 와 장기 적인 치료 효과를 관찰 해야합니다 .
Features & Symptoms
- X 연쇄 암묵적 유전
- 진행성 근육 위축
- 3-5증상이 나타난 나이
- 20 세 경 호흡 / 심 부 전 사망
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Delandistrogene moxeparvovec（Elevidys） | AAVrh 74 벡터는 4 - 5 세 DMD 환자를위한 FDA 가속 승인에 의해 2023 년에 미니 항아스트로프린 유전자를 전달합니다. | FDA批准 | $3M - $3.5M/次（一次性） |
| 엑손 점프 요법 | Exondys 51, Vyondys 53, Amondys 45 와 같은 안티센스 oligonucleotide 약물은 특정 엑손 점프 돌연변이 환자에게 적합합니다. | FDA批准 | $900K - $1.2M/年 |
| 줄기세포 근육 재생 | 근원성 줄기 세포 또는 iPSC 출처의 근육 전구 세포 이식은 현재 초기 임상 시험 단계에 있습니다. | Phase I/II | $300K - $800K/疗程 |
Prognosis
중재하지 않은 사람들은 20 세 이전에 사망하며 현대적인 관리는 30 - 40 세까지 연장 될 수 있습니다.
Additional Notes
주의 사항 : 유전자 검사 권장 사항 : DM D 유전자 누 락 / 반복 / 포인트 돌 연 변 이 검 사를 권장 하고 , 엑 손 51, 53 및 45 점 프 치료 는 환자의 약 13 % , 8 % 및 8 % 를 각각 커 버 합니다 ; 치료 창 : 유전자 치료 및 엑 손 건너 뛰 는 섬 유 증이 심각 하기 전에 가능한 한 빨리 시작 되어야 하며 6 세 이전에 시작 되는 것이 좋습니다 ; 심장 모니터링 : DM D 환자 에서 심 근 병 은 거의 피할 수 없으며 매년 초 음 파 및 EC G 검 사를 권장 하며 , 10 세 이후 ACE I / AR B 를 시작 하십시오 ; glu co cor tico ids : Pred nis one 또는 Di vo co te 는 근 력 감 소를 늦 추 고 걷는 능력을 잃 게 하며 현재의 표준 치료 법 입니다 ; 뼈 관리 : 골 절 및 척 추 편 변 을 예방 하기위한 정기 적 인 골 밀 도 검사 .독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : FDA 승인 .예 후 : 비 간 섭 자는 20 세 이전에 사망 하며 현대 적인 관 리는 30 - 40 세 까지 연 장 될 수 있습니다 .
Frequently Asked Questions
What is Du chen ne 근 영 양 질 량 증 (DM D)?
DM D 는 DM D 유전 자의 돌 연 변 이에 의해 항 근 육 성 단백질 (dy str op hin) 의 완전한 결 핍 을 초래 하며 , 어린이 신경 근 육 병 의 가장 흔 한 원인 입니다 .발 병 률 은 약 1 / 3 500 명의 남성 아기 이다 .핵심 딜 레 마 : 1 근육 조직 은 일단 지방 섬 유 로 대체 되면 재생 할 수 없습니다 ; 2 설탕 코 르 티 코 이드 는 질병 의 과정을 지 연 시킬 수 있지만 부 작용 이 뚜 렷 합니다 ; 3 유전자 치료 (Ele vid ys) 는 승인 되었지만 제한 된 인구 와 장기 적인 치료 효과를 관찰 해야합니다 .
What are the symptoms of Du chen ne 근 영 양 질 량 증 (DM D)?
X 연쇄 암묵적 유전,진행성 근육 위축,3-5증상이 나타난 나이,20 세 경 호흡 / 심 부 전 사망
How is Du chen ne 근 영 양 질 량 증 (DM D) treated?
Delandistrogene moxeparvovec（Elevidys）: AAVrh 74 벡터는 4 - 5 세 DMD 환자를위한 FDA 가속 승인에 의해 2023 년에 미니 항아스트로프린 유전자를 전달합니다.; 엑손 점프 요법: Exondys 51, Vyondys 53, Amondys 45 와 같은 안티센스 oligonucleotide 약물은 특정 엑손 점프 돌연변이 환자에게 적합합니다.; 줄기세포 근육 재생: 근원성 줄기 세포 또는 iPSC 출처의 근육 전구 세포 이식은 현재 초기 임상 시험 단계에 있습니다.
What is the prognosis for Du chen ne 근 영 양 질 량 증 (DM D)?
중재하지 않은 사람들은 20 세 이전에 사망하며 현대적인 관리는 30 - 40 세까지 연장 될 수 있습니다.