유전성

만 성 Gran ul oma Dise ase (CG D)

About

CGD 는 CYBB, CYBA, NCF 1, NCF 2 등 유전자의 돌연변이에 의해 NADPH 산화 효소 복합체 결함이 발생하여 식세포는 살균성 활성 산소를 생산할 수 없습니다.핵심 딜레마: 1 심각한 박테리아 및 곰팡이 감염, 특히 aspergillus 감염의 반복; 2 평생 예방 항생제 및 항 곰팡이 약물의 필요성; 3 인터페론 - 감마는 감염을 줄일 수 있지만 근본적인 치료는 아닙니다; 4 이종 유전자 이식은 근본적인 치료 수단이지만 위험이 높습니다.

Features & Symptoms

  • NADPH 산화 효소 결핍
  • 식세포 살균 기능 장애
  • 반복되는 심각한 박테리아 및 곰팡이 감염
  • 육란종 형성

Treatment Options

TreatmentDescriptionStagePrice Range
이질 유전자 조혈 줄기 세포 이식동포 전상합공자의 이식성공률 > 90% 는 현재 유일한 근치수단이다.临床应用$300K - $800K/次
유전자 치료자기 CD 34 + 세포는 lentivirus 벡터에 의해 수정 된 후 다시 주입되었으며 현재 임상 시험 단계에 있습니다.Phase I/II$500K - $1M/次（一次性）
IFN - γ + 예방적 항 감염재조합 인터페론 - γ 결합 평생 예방성 복합 신노민과 itraconazole, 감염 발생률을 현저하게 줄일 수 있습니다.FDA批准$100K - $250K/年

Prognosis

현대 관리 하에서 평균 생존 기간은 약 40 년입니다.

Additional Notes

주의 사항 : 감염 예방 : 평생 예방 항 생 제 (예 : TM P - SM X) 및 항 균 약물 (예 : it rac ona zole) 은 표준 치료 입니다 ; 살아있는 백 신 금 기 사항 : BC G 와 같은 살아있는 백 신을 접 종 하는 것이 엄격 히 금지 됩니다 ; 곰 팡 이 감염 모니터링 : 공격 성 곰 팡 이 감염 (예 : as per g illus) 의 정기 적 인 모니터링 이 필요 하며 흉 부 CT 는 중요한 선 별 수단 입니다 ; 유전자 치료 평가 : 유전자 치료 는 획 기 적인 진 전을 이루 었으며 이 식의 대 안 으로 사용할 수 있습니다 ; 이 식 평가 : 심각한 감염 통제 후 조 혈 줄 기 세포 이 식 지 표 가 평가 되어야 합니다 ;독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : 임 상 응용 .예 후 : 현대 관리 하 에서 평균 생존 은 약 40 년 입니다 .

Recommended Institutions

Frequently Asked Questions

What is 만 성 Gran ul oma Dise ase (CG D)?

CGD 는 CYBB, CYBA, NCF 1, NCF 2 등 유전자의 돌연변이에 의해 NADPH 산화 효소 복합체 결함이 발생하여 식세포는 살균성 활성 산소를 생산할 수 없습니다.핵심 딜레마: 1 심각한 박테리아 및 곰팡이 감염, 특히 aspergillus 감염의 반복; 2 평생 예방 항생제 및 항 곰팡이 약물의 필요성; 3 인터페론 - 감마는 감염을 줄일 수 있지만 근본적인 치료는 아닙니다; 4 이종 유전자 이식은 근본적인 치료 수단이지만 위험이 높습니다.

What are the symptoms of 만 성 Gran ul oma Dise ase (CG D)?

NADPH 산화 효소 결핍,식세포 살균 기능 장애,반복되는 심각한 박테리아 및 곰팡이 감염,육란종 형성

How is 만 성 Gran ul oma Dise ase (CG D) treated?

이질 유전자 조혈 줄기 세포 이식: 동포 전상합공자의 이식성공률 > 90% 는 현재 유일한 근치수단이다.; 유전자 치료: 자기 CD 34 + 세포는 lentivirus 벡터에 의해 수정 된 후 다시 주입되었으며 현재 임상 시험 단계에 있습니다.; IFN - γ + 예방적 항 감염: 재조합 인터페론 - γ 결합 평생 예방성 복합 신노민과 itraconazole, 감염 발생률을 현저하게 줄일 수 있습니다.

What is the prognosis for 만 성 Gran ul oma Dise ase (CG D)?

현대 관리 하에서 평균 생존 기간은 약 40 년입니다.

Related Recommendations