아 사 키 아 모세 혈 관 팽 창 증 (A - T)

About

A - T 는 ATM 유전자의 돌연변이에 의해 DNA 손상 복구 결함을 초래하며, 상 염색체 암성 유전 질환입니다.특징은 진행성 소뇌통제증, 모세혈관 확장, 면역결핍 및 암 감수성이다.핵심 딜레마: 1 신경계의 진행을 막는 효과적인 치료법이 없습니다; 2 면역 결핍으로 인한 반복 감염; 3 암 위험이 크게 증가; 4 이온화 방사선에 극도로 민감합니다.

Features & Symptoms

• ATM 유전자 돌연변이
• DNA 손상 결함 복구
• 진행성 소뇌 공통통증
• 면역 결핍과 암에 대한 취약성

Treatment Options

Prognosis

발병 후 20 - 30 년 사망, 주로 감염이나 암으로 사망

Additional Notes

주의 사항 : 유전자 검사 권장 사항 : ATM 유전자 검 사는 면역 기능 과 종 양 위험을 평가 하는 것이 좋습니다 . 감염 예방 : 예방 항 생 제 및 면역 글 로 불 린 대체 치료 가 필요합니다 . 암 검 진 : 림 프 종 및 백 혈 병 (6 개월 마다 혈액 일상 및 영 상 검사) 의 정기 적 인 검 진 이 필요합니다 . 방사 선 보호 : ATM 유전자 돌 연 변 이가 DNA 손상 복구 결 함을 초래 하여 X 선 및 CT 와 같은 이 온 화 방사 선을 엄격 하게 피 해야 하며 MRI 는 선호 하는 영 상 방법입니다 . 폐 기능 모니터링 : 간 질 성 폐 질환 은 일반 적이며 정기적으로 폐 기능 검 사가 필요합니다 .독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : Pre cl ini cal / Phase I .예 후 : 발 병 후 20 - 30 년 동안 사망 하며 주로 감염 이나 암 으로 사망 합니다 .