근 위 축 성 측 근 경 화 증 (AL S , 점 진 적 동 결 증)
About
AL S 의 원 인은 매우 이 질 적입니다 : 약 10 % 는 가족 성 (f AL S) 이며 SO D 1, C 9 or f 7 2, TAR DB P , F US 및 기타 30 개 이상의 유전 자가 확인 되었습니다 ; 90 % 는 산 발 성 (s AL S) 이며 글 루 탐 산 흥분 성 독 성 , 산 화 스트레스 , 미 토 콘 드 리아 기능 장애 , 신경 염 증 및 RNA 대 사 이상 과 같은 여러 요 인의 협 동 과 관련이 있을 수 있습니다 .핵심 발 병 메 커 니 즘 은 상 하 운동 뉴 런 의 선택 적 ap op tos is 입니다 .핵심 딜 레 마 : 1 기존 약물 리 루 졸 은 약 2 - 3 개월 동안 만 질병 의 과정을 지 연 시킬 수 있습니다 ; 2023 년에 승인 된 to fers en 은 SO D 1 돌 연 변 이 인구의 약 2 % 만 커 버 합니다 ; 3 혈액 뇌 장 벽 약물 전달 이 어렵 고 운동 뉴 런 재생 능력 은 매우 낮 습니다 .
Features & Symptoms
- 운동 뉴런의 돌이킬 수 없는 죽음
- 진행성 근육 위축과 마비
- 결국 호흡과 삼키는 기능에 영향을 미칩니다.
- 환자의 의식은 전 과정에 맑다.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| SO D 1 / F US 안 티 센 스 올 리고 뉴 클 레 오 티 드 (AS O) 유전자 침묵 요 법 | SOD 1 또는 FUS 돌연변이 mRNA 의 수준을 감소시키기 위해 암세스 oligonucleotide 를 표적으로鞘 내 주사합니다. Biogen 의 tofersen 은 SOD 1 - ALS 에 대한 FDA 가속 승인을 받았으며 세계 최초의 ALS 질병 수정 치료법입니다. | FDA批准/Phase II | $280K - $650K/年 |
| 신경 줄 기 세 포 / mes en ch ym al 줄 기 세 포 의 鞘 내 주 입 이 식 | 체외에서 증폭된 신경줄기세포 또는 제대간임질줄기세포를 소재내 주사를 통해 이식하여 부분비신경영양인자와 면역조절작용을 통해 운동뉴런의 apoptosis 를 지연시킨다. | Phase II | $450K - $1.2M/疗程 |
| 다중 표적 신경 보호 공동 방안 | 포함 AM X 00 35 (벤 지 르 산 나 트 륨 + 타 우 르 노 데 오 시 콜 산 결합), ret ig ab ine 등 최 전 선 신경 보호 전략 , 결합 호흡 기 보조 , 경 피 위 개 구 영양 지원 등 종 합 방 안 이다 . | FDA批准/Phase II | $150K - $400K/年 |
Prognosis
발병 후 3 - 5 년 후 호흡기 부전으로 사망
Additional Notes
주의 사항 : 유전자 검사 권장 사항 : 진단 후 가능한 한 빨리 SO D 1, C 9 or f 7 2, TAR DB P , F US 및 기타 유전자 검 사를 수행 해야 하며 , SO D 1 돌 연 변 이 환자는 to fers en (Q als ody) 유전자 침묵 치료를 고려 할 수 있습니다 ; 치료 창 기 팁 : to fers en 은 폐 기능 이 가능한 한 빨리 시작 되어야 하며 , F VC > 50% 를 평가 하기 시작할 것을 권장 합니다 ; 호흡 관리 : 정기적으로 F VC 를 모니터링 하고 F VC < 50% 는 비 침 습 적 환 기를 평가 하고 F VC < 30% 는 침 습 적 환 기를 고려 합니다 ; 영양 지원 : 진단 후 즉시 영양 평 가가 필요 하며 , 경 피 위 구 조 (P EG) 는 F VC 가 50 % 로 떨어 지기 전에 완료 할 것을 권장 합니다 ; 다 중 학 제 관리 : 신경 과 , 호흡 과 , 영양 과 , 재활 과 , 심리학 과의 협 력이 필요합니다 ; R ilu zole 과 Ed ara v one 은 진단 후 가능한 한 빨리 시작 되어야 하며 질병 의 진행 을 2 - 3 개월 지 연 시킬 수 있습니다 .독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : Phase III 임 상 .예 후 : 발 병 후 3 - 5 년 동안 호흡 부 전 으로 사망 합니다 .
Frequently Asked Questions
What is 근 위 축 성 측 근 경 화 증 (AL S , 점 진 적 동 결 증)?
AL S 의 원 인은 매우 이 질 적입니다 : 약 10 % 는 가족 성 (f AL S) 이며 SO D 1, C 9 or f 7 2, TAR DB P , F US 및 기타 30 개 이상의 유전 자가 확인 되었습니다 ; 90 % 는 산 발 성 (s AL S) 이며 글 루 탐 산 흥분 성 독 성 , 산 화 스트레스 , 미 토 콘 드 리아 기능 장애 , 신경 염 증 및 RNA 대 사 이상 과 같은 여러 요 인의 협 동 과 관련이 있을 수 있습니다 .핵심 발 병 메 커 니 즘 은 상 하 운동 뉴 런 의 선택 적 ap op tos is 입니다 .핵심 딜 레 마 : 1 기존 약물 리 루 졸 은 약 2 - 3 개월 동안 만 질병 의 과정을 지 연 시킬 수 있습니다 ; 2023 년에 승인 된 to fers en 은 SO D 1 돌 연 변 이 인구의 약 2 % 만 커 버 합니다 ; 3 혈액 뇌 장 벽 약물 전달 이 어렵 고 운동 뉴 런 재생 능력 은 매우 낮 습니다 .
What are the symptoms of 근 위 축 성 측 근 경 화 증 (AL S , 점 진 적 동 결 증)?
운동 뉴런의 돌이킬 수 없는 죽음,진행성 근육 위축과 마비,결국 호흡과 삼키는 기능에 영향을 미칩니다.,환자의 의식은 전 과정에 맑다.
How is 근 위 축 성 측 근 경 화 증 (AL S , 점 진 적 동 결 증) treated?
SO D 1 / F US 안 티 센 스 올 리고 뉴 클 레 오 티 드 (AS O) 유전자 침묵 요 법: SOD 1 또는 FUS 돌연변이 mRNA 의 수준을 감소시키기 위해 암세스 oligonucleotide 를 표적으로鞘 내 주사합니다. Biogen 의 tofersen 은 SOD 1 - ALS 에 대한 FDA 가속 승인을 받았으며 세계 최초의 ALS 질병 수정 치료법입니다.; 신경 줄 기 세 포 / mes en ch ym al 줄 기 세 포 의 鞘 내 주 입 이 식: 체외에서 증폭된 신경줄기세포 또는 제대간임질줄기세포를 소재내 주사를 통해 이식하여 부분비신경영양인자와 면역조절작용을 통해 운동뉴런의 apoptosis 를 지연시킨다.; 다중 표적 신경 보호 공동 방안: 포함 AM X 00 35 (벤 지 르 산 나 트 륨 + 타 우 르 노 데 오 시 콜 산 결합), ret ig ab ine 등 최 전 선 신경 보호 전략 , 결합 호흡 기 보조 , 경 피 위 개 구 영양 지원 등 종 합 방 안 이다 .
What is the prognosis for 근 위 축 성 측 근 경 화 증 (AL S , 점 진 적 동 결 증)?
발병 후 3 - 5 년 후 호흡기 부전으로 사망