II型脊髄筋萎縮症（SMA-II型）
About
SMA-II型はSMN1遺伝子のホモ接合性欠損によって引き起こされ、SMN2の1-2コピーを保持する。SMA-I型と比較して進行は遅いが、加齢とともに運動機能は徐々に失われる。コアジレンマ：1脊柱側弯症と胸郭奇形は呼吸機能に深刻な影響を与える; 2運動機能を維持するために生涯治療が必要; 3ゾルゲンスマは幼児期よりも年長の小児/成人に効果的ではない。
Features & Symptoms
- 6-18病気の月。
- 一人で座ったり歩いたりできない。
- 進行性筋無力症
- 呼吸機能が徐々に悪化
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma） | 21kg未満の患者に対するAAV9ベクター 1回限りの遺伝子置換療法運動機能保持の治療が早ければ早いほど良い。 | FDA批准 | $1.5M - $2.1M/次（一次性） |
| Nusinersen（Spinraza） | SMN2スプライシング修飾剤，鞘内注射，生涯投与。すべての年齢のSMA患者に適用されます。 | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Risdiplam（Evrysdi） | 経口SMN2スプライシング修飾剤は、生後2 ヶ月以上のSMA患者に適しており、自宅で使用できます。 | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
ほとんどは成人まで生存するが、生活の質は著しく制限される。
Additional Notes
注意点：SMN2コピー数の検出：SMN2コピー数は疾患の重症度と相関し、治療反応の予測に役立ちます。ゾルゲンスマ評価：体重21kg未満の患者ではより良いアウトカムがあり、既存のAAV9抗体と肝機能の評価が必要です。Risdiplam：経口SMN2スプライシングモジュレーターで、あらゆる年齢の患者に適しており、肝機能の定期的なモニタリングが必要です。脊柱管理：脊柱側弯症の定期的な評価と必要に応じて脊柱融合手術が必要です。呼吸および栄養管理：肺機能と栄養状態を定期的に評価し、必要に応じて夜間の非侵襲換気と栄養サポートを行う。専用サービスのコミットメント：プラットフォームは、各患者に専用の医療チームを割り当て、以下の考慮事項の分解と適切な展開を支援します。州を越えた国境を越えた診断と治療プロジェクトや医薬品が関与する場合、プラットフォームは全体のドッキングを調整します。障害者と半障害者のグループのために、プラットフォームは旅行のない代替手段（遠隔相談、訪問サンプリング、医薬品コールドチェーンの直接配送などを含む）を提供し、患者が個人的に旅行する必要がなく同じ品質の治療と治療リソースにアクセスできるようにします。試験段階：FDA承認。予後：ほとんどは成人まで生存するが、生活の質は著しく制限される。
Frequently Asked Questions
What is II型脊髄筋萎縮症（SMA-II型）?
SMA-II型はSMN1遺伝子のホモ接合性欠損によって引き起こされ、SMN2の1-2コピーを保持する。SMA-I型と比較して進行は遅いが、加齢とともに運動機能は徐々に失われる。コアジレンマ：1脊柱側弯症と胸郭奇形は呼吸機能に深刻な影響を与える; 2運動機能を維持するために生涯治療が必要; 3ゾルゲンスマは幼児期よりも年長の小児/成人に効果的ではない。
What are the symptoms of II型脊髄筋萎縮症（SMA-II型）?
6-18病気の月。,一人で座ったり歩いたりできない。,進行性筋無力症,呼吸機能が徐々に悪化
How is II型脊髄筋萎縮症（SMA-II型） treated?
Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma）: 21kg未満の患者に対するAAV9ベクター 1回限りの遺伝子置換療法運動機能保持の治療が早ければ早いほど良い。; Nusinersen（Spinraza）: SMN2スプライシング修飾剤，鞘内注射，生涯投与。すべての年齢のSMA患者に適用されます。; Risdiplam（Evrysdi）: 経口SMN2スプライシング修飾剤は、生後2 ヶ月以上のSMA患者に適しており、自宅で使用できます。
What is the prognosis for II型脊髄筋萎縮症（SMA-II型）?
ほとんどは成人まで生存するが、生活の質は著しく制限される。