III型骨形成不全症（重症型）

About

骨形成不全症（OI）は、COL 1 A 1またはCOL 1 A 2遺伝子の変異によってI型コラーゲン合成異常を引き起こす結合組織遺伝性疾患のグループである。III型は最も重篤な非致死型であり、出生時に複数の骨折と重度の骨奇形を伴う。コアジレンマ：1）反復骨折は進行性骨奇形と低身長につながる; 2）脊柱側弯症と胸郭奇形は呼吸機能に影響を与える; 3）ビスホスホネートは骨折を減らすことができるが、根治することはできない; 4）現在治療法はない。

Features & Symptoms

• COL 1 A 1/A 2遺伝子の変異
• 出生時に骨折が多い。
• 重度の骨奇形
• 背が低く脊柱側弯症

Treatment Options

Prognosis

成人まで生存できるが、重度の障害

Additional Notes

注意点：骨折管理：急性骨折は主に保存的治療を行い、内部固定は弾性髄内釘を選択する。（Fassier-Duval釘）;ビスホスホネート療法：パルミドン酸二ナトリウムまたはゾレドロン酸は、骨密度を増加させ、骨折率を減少させ、3-6 ヶ月ごとに静脈内注入が推奨されます。聴覚モニタリング：骨形成不全患者は、しばしば伝導性難聴を伴い、毎年の聴力検査が推奨されます。心肺モニタリング：重度のOIは、心肺機能に影響を及ぼす可能性があり、定期的な肺機能および心臓超音波検査が推奨されます。脊椎管理：脊柱側弯症は一般的であり、定期的な評価と必要に応じて脊柱融合手術が必要である。専用サービスのコミットメント：プラットフォームは、各患者に専用の医療チームを割り当て、以下の考慮事項の分解と適切な展開を支援します。州を越えた国境を越えた診断と治療プロジェクトや医薬品が関与する場合、プラットフォームは全体のドッキングを調整します。障害者と半障害者のグループのために、プラットフォームは旅行のない代替手段（遠隔相談、訪問サンプリング、医薬品コールドチェーンの直接配送などを含む）を提供し、患者が個人的に旅行する必要がなく同じ品質の治療と治療リソースにアクセスできるようにします。研究段階：臨床応用。予後：成人まで生存するが、重度の障害がある。