若年型顆粒球性白血病JMML

About

JMMLは、RASシグナル伝達経路の異常活性化を特徴とする、まれな幼児クローン性造血幹細胞疾患である。発症年齢中央値は2歳である。コアジレンマ：（1）化学療法に敏感ではなく、化学療法では治癒できない;（2）異遺伝子造血幹細胞移植が唯一の根治的手段であるが、移植関連の合併症や再発が依然として大きな課題である;（3）一部の患者（特にNF1またはヌーナン症候群に関連する）は自発的に寛解するかもしれないが、ほとんどは移植が必要である。

Features & Symptoms

• 小児のまれな血液腫瘍
• RASシグナルパスの異常
• 肝脾腫
• 化学療法に敏感でない

Treatment Options

Prognosis

非移植患者の生存期間中央値は約1年

Additional Notes

注意点：遺伝子検査の推奨事項はPTPN11、NRAS、KRAS、NF1、CBLなどの遺伝子検査を実施し、分子型を決定することを推奨する。移植時期：診断後できるだけ早く移植適応を評価する必要がある。移植の遅延は疾患進行のリスクを増加させる。移植前治療：アザシチジンまたは6-メルカプトプリンを使用して疾患を制御し、移植の条件を作り出すことができる。ドナーの選択：同胞の完全適合性ドナーが最初の選択肢であり、無関係なドナーまたは臍帯血も実行可能な選択肢である。NF1患者：NF1関連JMML患者は移植後の再発リスクが高く、密接なモニタリングが必要である。専用サービスのコミットメント：プラットフォームは、各患者に専用の医療チームを割り当て、以下の考慮事項の分解と適切な展開を支援します。州を越えた国境を越えた診断と治療プロジェクトや医薬品が関与する場合、プラットフォームは全体のドッキングを調整します。障害者と半障害者のグループのために、プラットフォームは旅行のない代替手段（遠隔相談、訪問サンプリング、医薬品コールドチェーンの直接配送などを含む）を提供し、患者が個人的に旅行する必要がなく同じ品質の治療と治療リソースにアクセスできるようにします。研究段階：臨床応用。予後：非移植患者の生存期間中央値は約1年であった。