ハンチントン病
About
原因遺伝子は明らかに― ― 4番染色体HTT遺伝子CAGトリヌクレオチド反復増幅（正常<27回、病原>36回）、異常に伸長したポリグルタミン束を含む突然変異ハンチントン蛋白質（mHTT）を翻訳して産生した。mHTTは獲得毒性機能を介して細胞核内に包含体を形成し、転写制御、ミトコンドリア機能、タンパク質恒常性を阻害する。コアジレンマ：1 mHTTは毒性獲得と野生型HTT機能喪失の二重効果を有する; 2 2021年のロシュトミネンフェーズIII試験は期待以上の効果がないため中止された; 3）疾患は症状が現れる15-20年前に神経変性を開始し、治療ウィンドウは非常に狭い。
Features & Symptoms
- 常染色体優性遺伝
- 不随意ダンスの動き
- 認知機能低下と精神障害
- 生活能力の低下
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| HTT-lowering対立遺伝子選択的ASO/RNAi遺伝子療法 | 次世代戦略：変異HTT対立遺伝子のみを沈黙させ、野生型HTTの正常な機能を維持する。Wave Life Sciences社のWVE-00 3は、2024年の第I/II相試験で脳脊髄液mHTTレベルを低下させることが示されました。 | Phase I/II | $350K - $800K/疗程 |
| CRISPR遺伝子編集（CAG反復切除） | CRISPR-Cas 9技術を用いてHTT遺伝子のCAG反復増幅断片を正確に除去し、根本的に原因変異を修正した。複数の研究チームがHDマウスモデルとiPS細胞由来ニューロンで有効性を確認している。 | 临床前/Phase I | $600K - $1.5M/疗程 |
| 総合神経保護+脳深部電気刺激（DBS）プログラム | 中後期HD患者に対する総合的な対症管理：DBS targeting内側青白い球は重度のダンス様動作を軽減する;ドーパミン調節剤は不随意運動を制御する;高強度運動訓練と認知リハビリテーションは残存機能を維持する。 | 临床应用 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
発症後10-20年で死亡
Additional Notes
注意点：遺伝子検査の推奨事項は家族歴のある人はHTT遺伝子CAG繰り返し検査を受けるべきであり、CAG>36は診断可能であり、CAG>60は通常青年期である。症状前介入：CAG繰り返しが40-50である患者は、症状の5-10年前に臨床試験に参加することができ、介入の重要なウィンドウである。運動および認知リハビリテーション：定期的な有酸素運動は運動機能の低下を遅らせ、認知トレーニングは実行機能の維持に役立つ。うつ病、不安、自殺傾向はHD患者に多くみられ、定期的な精神科的評価が必要です。遺伝カウンセリング：子供の遺伝的リスクは50%であり、出産前に遺伝カウンセリングとPGT-M（着床前遺伝子検査）が推奨されます。専用サービスのコミットメント：プラットフォームは、各患者に専用の医療チームを割り当て、以下の考慮事項の分解と適切な展開を支援します。州を越えた国境を越えた診断と治療プロジェクトや医薬品が関与する場合、プラットフォームは全体のドッキングを調整します。障害者と半障害者のグループのために、プラットフォームは旅行のない代替手段（遠隔相談、訪問サンプリング、医薬品コールドチェーンの直接配送などを含む）を提供し、患者が個人的に旅行する必要がなく同じ品質の治療と治療リソースにアクセスできるようにします。フェーズII：臨床試験。予後：発症後10-20年で死亡。
Frequently Asked Questions
What is ハンチントン病?
原因遺伝子は明らかに― ― 4番染色体HTT遺伝子CAGトリヌクレオチド反復増幅（正常<27回、病原>36回）、異常に伸長したポリグルタミン束を含む突然変異ハンチントン蛋白質（mHTT）を翻訳して産生した。mHTTは獲得毒性機能を介して細胞核内に包含体を形成し、転写制御、ミトコンドリア機能、タンパク質恒常性を阻害する。コアジレンマ：1 mHTTは毒性獲得と野生型HTT機能喪失の二重効果を有する; 2 2021年のロシュトミネンフェーズIII試験は期待以上の効果がないため中止された; 3）疾患は症状が現れる15-20年前に神経変性を開始し、治療ウィンドウは非常に狭い。
What are the symptoms of ハンチントン病?
常染色体優性遺伝,不随意ダンスの動き,認知機能低下と精神障害,生活能力の低下
How is ハンチントン病 treated?
HTT-lowering対立遺伝子選択的ASO/RNAi遺伝子療法: 次世代戦略：変異HTT対立遺伝子のみを沈黙させ、野生型HTTの正常な機能を維持する。Wave Life Sciences社のWVE-00 3は、2024年の第I/II相試験で脳脊髄液mHTTレベルを低下させることが示されました。; CRISPR遺伝子編集（CAG反復切除）: CRISPR-Cas 9技術を用いてHTT遺伝子のCAG反復増幅断片を正確に除去し、根本的に原因変異を修正した。複数の研究チームがHDマウスモデルとiPS細胞由来ニューロンで有効性を確認している。; 総合神経保護+脳深部電気刺激（DBS）プログラム: 中後期HD患者に対する総合的な対症管理：DBS targeting内側青白い球は重度のダンス様動作を軽減する;ドーパミン調節剤は不随意運動を制御する;高強度運動訓練と認知リハビリテーションは残存機能を維持する。
What is the prognosis for ハンチントン病?
発症後10-20年で死亡