クリヤーズ病CJD
About
CJDは最も一般的なプリオン病であり、散発型が85%、遺伝型が10- 15%、医原性が1%未満である。発症機序はFFIと類似しており、いずれもPrP（PrPへの異常な折りたたみ）による神経変性である。散発型CJDの病因は不明であり、PrP自発的コンフォメーション転移または体細胞突然変異に関連しているかもしれない。治療上のジレンマ：1）疾患の進行は非常に速く、診断時にはしばしば後期段階にある; 2）有効な治療法がない; 3）非常にまれであり（年間発生率は約1-2百万人）、新薬開発の商業的実行可能性と被験者の募集は大きな困難に直面している。
Features & Symptoms
- 急速に進行する認知症
- ミオクローヌス
- 小脳運動失調症
- 病気の進行が速い
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| PRNP基因ASO疗法 | FFIと同じ戦略で、アンチセンスオリゴヌクレオチドはPrP PAPO産生を低下させる。Ionis Pharmaceuticalsは遺伝性プリオン症に対するASOを開発しているが、主な関心事はPrPの正常な生理機能である。 | 临床前 | $300K - $700K/年 |
Prognosis
発症後6-12 ヶ月で死亡
Additional Notes
注意点：診断検査：脳脊髄液14-3-3タンパク質、タウタンパク質、RT-QuICの推奨RT-QuIC感度> 95%、感染制御：CJDプリオンは伝染性であり、手術器具は特殊な消毒が必要である。（134 ° Cで18分間オートクレーブ）;脳波モニタリング：周期的三相波はs CJDの特徴的な症状であり、補助診断の基礎となることができる;鑑別診断：自己免疫性脳炎、橋本脳症、リンパ腫などの治療可能な認知症との鑑別;緩和ケア：診断後は緩和ケアを中心とし、ミオクローヌス管理と疼痛制御に注意を払う。専用サービスのコミットメント：プラットフォームは、各患者に専用の医療チームを割り当て、以下の考慮事項の分解と適切な展開を支援します。州を越えた国境を越えた診断と治療プロジェクトや医薬品が関与する場合、プラットフォームは全体のドッキングを調整します。障害者と半障害者のグループのために、プラットフォームは旅行のない代替手段（遠隔相談、訪問サンプリング、医薬品コールドチェーンの直接配送などを含む）を提供し、患者が個人的に旅行する必要がなく同じ品質の治療と治療リソースにアクセスできるようにします。研究の段階：前臨床研究。予後：発症後6-12 ヶ月で死亡。
Frequently Asked Questions
What is クリヤーズ病CJD?
CJDは最も一般的なプリオン病であり、散発型が85%、遺伝型が10- 15%、医原性が1%未満である。発症機序はFFIと類似しており、いずれもPrP（PrPへの異常な折りたたみ）による神経変性である。散発型CJDの病因は不明であり、PrP自発的コンフォメーション転移または体細胞突然変異に関連しているかもしれない。治療上のジレンマ：1）疾患の進行は非常に速く、診断時にはしばしば後期段階にある; 2）有効な治療法がない; 3）非常にまれであり（年間発生率は約1-2百万人）、新薬開発の商業的実行可能性と被験者の募集は大きな困難に直面している。
What are the symptoms of クリヤーズ病CJD?
急速に進行する認知症,ミオクローヌス,小脳運動失調症,病気の進行が速い
How is クリヤーズ病CJD treated?
PRNP基因ASO疗法: FFIと同じ戦略で、アンチセンスオリゴヌクレオチドはPrP PAPO産生を低下させる。Ionis Pharmaceuticalsは遺伝性プリオン症に対するASOを開発しているが、主な関心事はPrPの正常な生理機能である。
What is the prognosis for クリヤーズ病CJD?
発症後6-12 ヶ月で死亡