慢性肉芽腫症CGD
About
CGDはCYBB、CYBA、NCF1、NCF2などの遺伝子変異によりNADPHオキシダーゼ複合体が欠損し、貪食細胞は殺菌性活性酸素を産生できなくなる。コアジレンマ：1）重度の細菌および真菌感染症、特にアスペルギルス菌感染症を繰り返し発生させる; 2）生涯予防抗生物質と抗真菌薬が必要である; 3）インターフェロンガンマは感染を減らすことができるが、根治することはできない; 4）異種遺伝子移植は根治的手段であるが、リスクが高い。
Features & Symptoms
- NADPHオキシダーゼ欠損
- 貪食細胞殺菌機能障害
- 重篤な細菌·真菌感染を繰り返す
- 肉芽腫の形成
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| 異遺伝子造血幹細胞移植 | 完全適合ドナー移植の成功率は90%以上であり、唯一の治療法である。 | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| 遺伝子治療は | 自己CD34+細胞はレンチウイルスベクターで修飾され、現在臨床試験中である。 | Phase I/II | $500K - $1M/次（一次性） |
| インターフェロン-γ+予防的抗感染症 | 組換えインターフェロン-γと生涯予防的複合ネオミンとイトラコナゾールの組み合わせは、感染の発生率を大幅に減少させる。 | FDA批准 | $100K - $250K/年 |
Prognosis
現代管理下での生存期間中央値は約40年
Additional Notes
注意点：感染の予防。生涯予防抗生物質（例：TMP-SMX）および抗真菌薬（例：イトラコナゾール）が標準治療である;生ワクチンの禁忌：BCGなどの生ワクチンの接種は禁止されている;真菌感染のサーベイランス：侵襲性真菌感染症（例：アスペルギルス菌）の定期的なモニタリングが必要であり、胸部CTは重要なスクリーニング手段である;遺伝子治療の評価：遺伝子治療は画期的な進歩を遂げており、移植の代替として利用可能である;移植の評価：重度の感染制御後に造血幹細胞移植の適応を評価する必要がある;専用サービスのコミットメント：プラットフォームは、各患者に専用の医療チームを割り当て、以下の考慮事項の分解と適切な展開を支援します。州を越えた国境を越えた診断と治療プロジェクトや医薬品が関与する場合、プラットフォームは全体のドッキングを調整します。障害者と半障害者のグループのために、プラットフォームは旅行のない代替手段（遠隔相談、訪問サンプリング、医薬品コールドチェーンの直接配送などを含む）を提供し、患者が個人的に旅行する必要がなく同じ品質の治療と治療リソースにアクセスできるようにします。研究段階：臨床応用。予後：現代の管理下での生存期間中央値は約40年であった。
Frequently Asked Questions
What is 慢性肉芽腫症CGD?
CGDはCYBB、CYBA、NCF1、NCF2などの遺伝子変異によりNADPHオキシダーゼ複合体が欠損し、貪食細胞は殺菌性活性酸素を産生できなくなる。コアジレンマ：1）重度の細菌および真菌感染症、特にアスペルギルス菌感染症を繰り返し発生させる; 2）生涯予防抗生物質と抗真菌薬が必要である; 3）インターフェロンガンマは感染を減らすことができるが、根治することはできない; 4）異種遺伝子移植は根治的手段であるが、リスクが高い。
What are the symptoms of 慢性肉芽腫症CGD?
NADPHオキシダーゼ欠損,貪食細胞殺菌機能障害,重篤な細菌·真菌感染を繰り返す,肉芽腫の形成
How is 慢性肉芽腫症CGD treated?
異遺伝子造血幹細胞移植: 完全適合ドナー移植の成功率は90%以上であり、唯一の治療法である。; 遺伝子治療は: 自己CD34+細胞はレンチウイルスベクターで修飾され、現在臨床試験中である。; インターフェロン-γ+予防的抗感染症: 組換えインターフェロン-γと生涯予防的複合ネオミンとイトラコナゾールの組み合わせは、感染の発生率を大幅に減少させる。
What is the prognosis for 慢性肉芽腫症CGD?
現代管理下での生存期間中央値は約40年