Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)
About
WAS è ereditato da mutazioni del gene WAS che causano la delezione o la funzione anormale della proteina WAS, X-linked recessivo.È caratterizzata da trombocitopenia con piccole piastrine, eczema, immunodeficienza e predisposizione autoimmune. Dilemma fondamentale: 1 Trasfusione piastrinica è scarsa e suscettibile alla produzione di anticorpi; 2 Senza trattamento, la sopravvivenza media è di circa 15 anni; 3 Trapianto allogeneico è una cura radicale, ma le complicazioni associate al trapianto e la ricostruzione immunitaria a lungo termine sono una sfida.
Features & Symptoms
- WAS基因突变
- 血小板减少伴小血小板
- 湿疹
- 免疫缺陷和自身免疫
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeneico | Il tasso di successo del trapianto è > 90% e il trapianto di sangue del cordone ombelicale non correlato è una scelta praticabile. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Terapia genica (OTL - 103) | Le cellule CD34 + autogeni sono state modificate da vettori lentivirali e sono attualmente in fase di sperimentazione clinica. | Phase I/II | $500K - $1M/次（一次性） |
| Esclusione della spleen | Può migliorare significativamente il conteggio piastrinario, ma aumenta il rischio di infezione e richiede antibiotici profilassi a vita. | 临床应用 | $30K - $80K/次 |
Prognosis
La sopravvivenza media dei non trapiantati è di 15 anni, il tasso di successo del trapianto è > 85%
Additional Notes
Attenzione: Valutazione del trapianto: Le indicazioni per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche devono essere valutate il prima possibile dopo la diagnosi, il trapianto è attualmente l'unica cura possibile; Decisioni sulla milenectomia: la milenectomia può essere presa in quando la trombocitopenia grave e la terapia farmacologica non è efficace, ma aumenta il rischio di infezione; Sostituzione delle immunoglobuline: i con ipogammaglobulinemia richiedono infusioni di immunoglobulina; Gestione dell 'eczema: gli inibitori locali dei glucocorticoidi e della calcine possono controllare i sintomi dell' eczema; Monitoraggio dell 'autoimmunità: I con WAS sono inclini a sviluppare l'emopenia autoimmune, che richiede il monitoraggio regolare del sangue. Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di ricerca: applicazione clinica. Prognosi: la sopravvivenza media dei non trapiantati è di 15 anni e il tasso di successo del trapianto è > 85%.
Frequently Asked Questions
What is Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)?
WAS è ereditato da mutazioni del gene WAS che causano la delezione o la funzione anormale della proteina WAS, X-linked recessivo.È caratterizzata da trombocitopenia con piccole piastrine, eczema, immunodeficienza e predisposizione autoimmune. Dilemma fondamentale: 1 Trasfusione piastrinica è scarsa e suscettibile alla produzione di anticorpi; 2 Senza trattamento, la sopravvivenza media è di circa 15 anni; 3 Trapianto allogeneico è una cura radicale, ma le complicazioni associate al trapianto e la ricostruzione immunitaria a lungo termine sono una sfida.
What are the symptoms of Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)?
WAS基因突变,血小板减少伴小血小板,湿疹,免疫缺陷和自身免疫
How is Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) treated?
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeneico: Il tasso di successo del trapianto è > 90% e il trapianto di sangue del cordone ombelicale non correlato è una scelta praticabile.; Terapia genica (OTL - 103): Le cellule CD34 + autogeni sono state modificate da vettori lentivirali e sono attualmente in fase di sperimentazione clinica.; Esclusione della spleen: Può migliorare significativamente il conteggio piastrinario, ma aumenta il rischio di infezione e richiede antibiotici profilassi a vita.
What is the prognosis for Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)?
La sopravvivenza media dei non trapiantati è di 15 anni, il tasso di successo del trapianto è > 85%