Beta-talassemia grave
About
La beta-talassemia grave è causata da gravi mutazioni nel gene HBB che causano una significativa riduzione o eliminazione della sintesi della catena della beta-globina. Il paziente ha sviluppato un 'anemia grave 6 - 12 mesi dopo la nascita e ha bisogno di trasfusioni di sangue per tutta la vita. Dilemma fondamentale: 1 trasfusione di sangue per tutta la vita provoca un sovraccarico di ferro, che richiede un trattamento continuo di eliminazione del ferro; 2 scarsa adesione alla terapia di eliminazione del ferro provoca danni al cuore, al fegato e agli organi endocrini; 3 trapianto allogeneico è un mezzo di cura radicale, ma è difficile; 4 terapia genica (Zynteglo) è approvata ma il prezzo è estremamente alto.
Features & Symptoms
- β珠蛋白基因严重缺陷
- 出生后6-12个月发病
- 严重贫血依赖输血
- 铁过载导致多器官损害
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Autotemcel Betibeglogene (Zynteglo) | Le cellule CD34 + autogeni sono state modificate con vettori lentivirali e sono state approvate dalla FDA nel 2022. Dopo una singola dose è possibile liberarsi dalla dipendenza da trasfusione di sangue. | FDA批准 | $2.8M/次（一次性） |
| Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeneico | Il trapianto di donatori simili è un trattamento radicale con un tasso di successo > 90%. Il tasso di successo dei trapianti di sangue da donatori o cordone ombelicale non correlati è basso. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Cellule staminali autogeniche (CTX001) | CRISPR / Cas9 modifica il potenziatore BCL11A per riattivare l'emoglobina fetale. Attualmente è nella fase di sperimentazione clinica. | Phase III | $2M - $3M/次（一次性） |
Prognosis
Trasfusioni di sangue per eliminare il ferro possono sopravvivere fino a 40 - 50 anni
Additional Notes
Attenzione: Programma di trasfusioni di sangue: Si consiglia di mantenere l'Hb > 90 - 105g / L, trasfusione di sangue ogni 2 - 5 settimane per inibire l'emopoiesi inefficace del midollo osseo; gestione della rimozione del ferro: la regolazione del trattamento di rimozione del ferro è la chiave per prolungare la sopravvivenza, la ferritina sierica > 1000 μ g / L dovrebbe iniziare a eliminare il ferro (desferrimina, desferrone o desirrosis); valutazione della terapia genica: Zynteglo è approvato per l'uso in con beta-talassemia che richiedono trasfusioni di sangue per valutare il grado di fibrosi epatica e la storia di esposizione al virus; valutazione del trapianto: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche homocompatibili è attualmente l'unica cura possibile e deve essere valutato il prima possibile; monitoraggio del carico di ferro cardiaco: il monitoraggio del carico di ferro cardiaco T2 * MRI è il gold standard per valutare i depositi di ferro cardiaco; Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: Approvazione FDA. Prognosi: la trasfusione di sangue regolare per eliminare il ferro può sopravvivere fino a 40 - 50 anni.
Frequently Asked Questions
What is Beta-talassemia grave?
La beta-talassemia grave è causata da gravi mutazioni nel gene HBB che causano una significativa riduzione o eliminazione della sintesi della catena della beta-globina. Il paziente ha sviluppato un 'anemia grave 6 - 12 mesi dopo la nascita e ha bisogno di trasfusioni di sangue per tutta la vita. Dilemma fondamentale: 1 trasfusione di sangue per tutta la vita provoca un sovraccarico di ferro, che richiede un trattamento continuo di eliminazione del ferro; 2 scarsa adesione alla terapia di eliminazione del ferro provoca danni al cuore, al fegato e agli organi endocrini; 3 trapianto allogeneico è un mezzo di cura radicale, ma è difficile; 4 terapia genica (Zynteglo) è approvata ma il prezzo è estremamente alto.
What are the symptoms of Beta-talassemia grave?
β珠蛋白基因严重缺陷,出生后6-12个月发病,严重贫血依赖输血,铁过载导致多器官损害
How is Beta-talassemia grave treated?
Autotemcel Betibeglogene (Zynteglo): Le cellule CD34 + autogeni sono state modificate con vettori lentivirali e sono state approvate dalla FDA nel 2022. Dopo una singola dose è possibile liberarsi dalla dipendenza da trasfusione di sangue.; Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeneico: Il trapianto di donatori simili è un trattamento radicale con un tasso di successo > 90%. Il tasso di successo dei trapianti di sangue da donatori o cordone ombelicale non correlati è basso.; Cellule staminali autogeniche (CTX001): CRISPR / Cas9 modifica il potenziatore BCL11A per riattivare l'emoglobina fetale. Attualmente è nella fase di sperimentazione clinica.
What is the prognosis for Beta-talassemia grave?
Trasfusioni di sangue per eliminare il ferro possono sopravvivere fino a 40 - 50 anni