Atrofia muscolare spinale di tipo II (SMA-II)
About
Il tipo SMA-II è causato da una delezione omogena del gene SMN1, che conserva 1 - 2 copie di SMN2. La progressione è più lenta rispetto al tipo SMA-I, ma la funzione motoria viene gradualmente persa con l'età. Dilemma fondamentale: 1 scoliosi e deformità toracica gravemente influenzano la funzione respiratoria; 2 richiede un trattamento permanente per mantenere la funzione motrice; 3 Zolgensma è meno efficace nei bambini più grandi / adulti rispetto all 'infanzia.
Features & Symptoms
- 6-18个月发病
- 可独坐但无法独站或行走
- 进行性肌无力
- 呼吸功能逐渐恶化
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) | Terapia di sostituzione genica monouso con vettore AAV9 per < 21 kg. Più prima è possibile trattare la funzione motrice meglio è conservata. | FDA批准 | $1.5M - $2.1M/次（一次性） |
| Nusinersen (Spinraza) | Modificatore di splicing SMN2, iniezione intratecale, richiede somministrazione permanente. Adatto per i di SMA di tutte le età. | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Risdiplam (Evrysdi) | Il modificatore di splicing SMN2 orale è indicato per i con SMA di età pari o superiore a 2 mesi e può essere assunto a casa. | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
La maggior parte sopravvive fino all 'età adulta, ma la qualità della vita è molto limitata.
Additional Notes
Attenzione: Verifica del numero di copie SMN2: Il numero di copie di SMN2 è associato alla gravità della malattia e può aiutare a predire la risposta al trattamento; Valutazione di Zolgensma: risultati migliori nei con peso < 21 kg, valutazione degli anticorpi AAV9 pre-reservati e della funzione epatica; Risdiplam: modulatore di splicing di SMN2 orale, indicato per di tutte le età, monitoraggio regolare della funzione epatica; Gestione della colonna vertebrale: valutazione regolare della scoliosi e, se necessario, chirurgia di fusione della colonna vertebrale; Gestione respiratoria e nutrizionale: Valutazione regolare della funzione polmonare e dello stato nutrizionale, con ventilazione non invasiva notturna e supporto nutrizionale, se necessario. Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: Approvazione FDA. Prognosi: la maggior parte sopravvive fino all 'età adulta, ma la qualità della vita è gravemente limitata.
Frequently Asked Questions
What is Atrofia muscolare spinale di tipo II (SMA-II)?
Il tipo SMA-II è causato da una delezione omogena del gene SMN1, che conserva 1 - 2 copie di SMN2. La progressione è più lenta rispetto al tipo SMA-I, ma la funzione motoria viene gradualmente persa con l'età. Dilemma fondamentale: 1 scoliosi e deformità toracica gravemente influenzano la funzione respiratoria; 2 richiede un trattamento permanente per mantenere la funzione motrice; 3 Zolgensma è meno efficace nei bambini più grandi / adulti rispetto all 'infanzia.
What are the symptoms of Atrofia muscolare spinale di tipo II (SMA-II)?
6-18个月发病,可独坐但无法独站或行走,进行性肌无力,呼吸功能逐渐恶化
How is Atrofia muscolare spinale di tipo II (SMA-II) treated?
Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Terapia di sostituzione genica monouso con vettore AAV9 per < 21 kg. Più prima è possibile trattare la funzione motrice meglio è conservata.; Nusinersen (Spinraza): Modificatore di splicing SMN2, iniezione intratecale, richiede somministrazione permanente. Adatto per i di SMA di tutte le età.; Risdiplam (Evrysdi): Il modificatore di splicing SMN2 orale è indicato per i con SMA di età pari o superiore a 2 mesi e può essere assunto a casa.
What is the prognosis for Atrofia muscolare spinale di tipo II (SMA-II)?
La maggior parte sopravvive fino all 'età adulta, ma la qualità della vita è molto limitata.