Atrofia muscolare spinale infantile (SMA-I)
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Il tipo SMA-I è il tipo più grave di SMA, che è causato da una grave carenza di proteina di sopravvivenza del motoneurone (SMN) causata da una delezione o mutazione omogena nel gene SMN1. La proteina SMN è essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Dilemma fondamentale: 1) i motoneuroni iniziano a degenerare durante il feto, i primi tre mesi della vita sono la finestra più critica per l'intervento terapeutico; 2) coloro che non intervengono in tempo muoiono prima dei due anni; 3) la terapia genica (Zolgensma) costa una volta fino a $2,1 milioni, anche se efficace, ma costoso.
Features & Symptoms
- 出生后6个月内发病
- 严重肌无力、呼吸吞咽困难
- 无法独坐抬头
- 运动神经元在胎儿期即开始变性
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Terapia di sostituzione genica di Zolgensma | Sostituzione del gene monouso del vettore AAV9 consegna il gene SMN1 normale ai motoneuroni. L'approvazione della FDA, più presto l'intervento, migliore è, costa una volta circa $2,1 milioni, ma può modificare il corso naturale della malattia. | FDA批准 | $1M - $2.1M/次（一次性） |
| Spinraza (nusinersen) | ASO iniezione intratecale aumenta la produzione di proteine funzionali SMN attraverso la modifica di splicing del gene SMN2.È necessario somministrare il farmaco per tutta la vita, iniezioni intratecheali ogni 4 mesi. | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Evrisdi (risdiplam) | Farmaci orali di piccole molecole, allo stesso modo, aumentano le proteine SMN attraverso la modifica di splicing del gene SMN2. Indicato per i che non tollerano l'iniezione intratecale. | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
Non intervenire in tempo morto prima di 2 anni
Additional Notes
Attenzione: Finestra del trattamento: I primi tre mesi dopo la nascita sono la finestra d'oro per il trattamento, prima è possibile intervenire meglio; screening neonatale: si raccomanda di sottoporsi a screening SMA per tutti i neonati, la diagnosi precoce di un intervento precoce può migliorare significativamente la prognosi; valutazione della terapia genica: Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) è indicato per i con peso corporeo < 13,5 kg di SMA-I, che devono valutare la funzione epatica e gli anticorpi AAV9 pre-reservati; Scelte farmacologiche: Nusinersen (iniezione intratecale) e Risdiplam (orale) sono disponibili, ciascuno dei tre farmaci ha vantaggi e svantaggi; Gestione respiratoria: la funzione respiratoria deve essere regolarmente monitorata e, se necessario, l'uso di ventilazione non invasiva; Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: Approvazione FDA. Prognosi: coloro che non intervengono tempestivamente muoiono prima dei 2 anni.
Frequently Asked Questions
What is Atrofia muscolare spinale infantile (SMA-I)?
Il tipo SMA-I è il tipo più grave di SMA, che è causato da una grave carenza di proteina di sopravvivenza del motoneurone (SMN) causata da una delezione o mutazione omogena nel gene SMN1. La proteina SMN è essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Dilemma fondamentale: 1) i motoneuroni iniziano a degenerare durante il feto, i primi tre mesi della vita sono la finestra più critica per l'intervento terapeutico; 2) coloro che non intervengono in tempo muoiono prima dei due anni; 3) la terapia genica (Zolgensma) costa una volta fino a $2,1 milioni, anche se efficace, ma costoso.
What are the symptoms of Atrofia muscolare spinale infantile (SMA-I)?
出生后6个月内发病,严重肌无力、呼吸吞咽困难,无法独坐抬头,运动神经元在胎儿期即开始变性
How is Atrofia muscolare spinale infantile (SMA-I) treated?
Terapia di sostituzione genica di Zolgensma: Sostituzione del gene monouso del vettore AAV9 consegna il gene SMN1 normale ai motoneuroni. L'approvazione della FDA, più presto l'intervento, migliore è, costa una volta circa $2,1 milioni, ma può modificare il corso naturale della malattia.; Spinraza (nusinersen): ASO iniezione intratecale aumenta la produzione di proteine funzionali SMN attraverso la modifica di splicing del gene SMN2.È necessario somministrare il farmaco per tutta la vita, iniezioni intratecheali ogni 4 mesi.; Evrisdi (risdiplam): Farmaci orali di piccole molecole, allo stesso modo, aumentano le proteine SMN attraverso la modifica di splicing del gene SMN2. Indicato per i che non tollerano l'iniezione intratecale.
What is the prognosis for Atrofia muscolare spinale infantile (SMA-I)?
Non intervenire in tempo morto prima di 2 anni