Malattia grave di immunodeficienza combinata (SCID)
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SCID è un gruppo di malattie immunodeficienti genetiche con grave carenza di cellule T, tra cui SCID legato all 'X (mutazione IL2RG), carenza di ADA, ecc. Dopo la nascita, i bambini hanno gravi infezioni ripetute e non sono in grado di produrre una risposta immunitaria efficace. Dilemma fondamentale: 1 Se non trattati, i bambini muoiono di solito entro 1 - 2 anni; 2 Il trapianto allogenico è una cura radicale, ma deve essere effettuato prima dell 'infezione; 3 La terapia genica (Strimvelis) è approvata ma ha un accesso limitato.
Features & Symptoms
- T细胞严重缺乏
- 出生后即反复严重感染
- 无法产生有效免疫应答
- “泡泡男孩”病
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeneico | Il tasso di successo del trapianto è > 95% per donatori omogamici, mentre il tasso di successo del trapianto è leggermente inferiore per donatori non correlati o semigamici. Questo dovrebbe essere fatto il prima possibile prima dell ' infezione. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Strimvelis (terapia genica ADA-SCID) | Le cellule CD34 + autologe sono state modificate dal vettore gamma-retrovirale e sono state approvate dall ' EMA nel 2016. | FDA/EMA批准 | $600K - $1M/次（一次性） |
| Terapia di sostituzione enzimatica (PEG-ADA) | Terapia sostitutiva di polietilenglicolato adenosina deaminasi, per il trattamento di ponte ADA-SCID o non è adatto per trapiantatori. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
Prognosis
I non trattati muoiono entro 1 - 2 anni, tasso di successo del trapianto > 90%
Additional Notes
Attenzione: Screening neonatale: Si raccomanda che tutti i neonati siano sottoposti a screening TREC, la diagnosi precoce può migliorare significativamente la prognosi; Tempistica del trapianto: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche deve essere effettuato il prima possibile dopo la diagnosi, il ritardo del trapianto aumenta il rischio di infezione e il tasso di fallimento del trapianto; Controllo dell 'infezione prima del trapianto: è necessario un rigoroso isolamento prima del trapianto per prevenire l'infezione, utilizzando antibiotici e antimicotici se necessario; Controindicazione del vaccino vivo: è vietato vaccinare tutti i con SCID.(inclusi vaccini BCG e rotavirus); Terapia genica: la terapia genica con ADA-SCID e X-linked SCID ha dimostrato di essere un 'alternativa al trapianto. Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: approvazione FDA / EMA. Prognosi: i non trattati muoiono entro 1 - 2 anni, il tasso di successo del trapianto è > 90%.
Frequently Asked Questions
What is Malattia grave di immunodeficienza combinata (SCID)?
SCID è un gruppo di malattie immunodeficienti genetiche con grave carenza di cellule T, tra cui SCID legato all 'X (mutazione IL2RG), carenza di ADA, ecc. Dopo la nascita, i bambini hanno gravi infezioni ripetute e non sono in grado di produrre una risposta immunitaria efficace. Dilemma fondamentale: 1 Se non trattati, i bambini muoiono di solito entro 1 - 2 anni; 2 Il trapianto allogenico è una cura radicale, ma deve essere effettuato prima dell 'infezione; 3 La terapia genica (Strimvelis) è approvata ma ha un accesso limitato.
What are the symptoms of Malattia grave di immunodeficienza combinata (SCID)?
T细胞严重缺乏,出生后即反复严重感染,无法产生有效免疫应答,“泡泡男孩”病
How is Malattia grave di immunodeficienza combinata (SCID) treated?
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeneico: Il tasso di successo del trapianto è > 95% per donatori omogamici, mentre il tasso di successo del trapianto è leggermente inferiore per donatori non correlati o semigamici. Questo dovrebbe essere fatto il prima possibile prima dell ' infezione.; Strimvelis (terapia genica ADA-SCID): Le cellule CD34 + autologe sono state modificate dal vettore gamma-retrovirale e sono state approvate dall ' EMA nel 2016.; Terapia di sostituzione enzimatica (PEG-ADA): Terapia sostitutiva di polietilenglicolato adenosina deaminasi, per il trattamento di ponte ADA-SCID o non è adatto per trapiantatori.
What is the prognosis for Malattia grave di immunodeficienza combinata (SCID)?
I non trattati muoiono entro 1 - 2 anni, tasso di successo del trapianto > 90%