Malattia delle cellule falciforme (grave)
About
La falciopatia è causata da mutazioni nel gene HBB che causano la produzione di emoglobina S (HbS), i globuli rossi in condizioni di ipoossigeno, causando occlusione dei vasi sanguigni e emolisi. Dilemma fondamentale: 1 Le crisi ricorrenti di occlusione vascolare causano danni agli organi; 2 Le crisi di dolore cronico e acuto influenzano gravemente la qualità della vita; 3 La terapia genica (Casgevy / Lyfgenia) è approvata, ma è costosa e l'efficacia a lungo termine deve essere osservata.
Features & Symptoms
- HBB基因突变
- 血红蛋白S（HbS）
- 红细胞镰变
- 血管闭塞危象
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Autotemcel di Exagamglogene (Casgevy) | Il gene CRISPR / Cas9 editing autologico delle cellule staminali ematopoietiche è stato approvato dalla FDA nel 2023. La guarigione funzionale può essere ottenuta dopo una singola dose. | FDA批准 | $2.2M/次（一次性） |
| Lovotibeglogene autotemcel (Lyfgenia) | Le cellule staminali emopoietiche autogeniche modificate dal gene del vettore lentivirale sono state approvate dalla FDA nel 2023. | FDA批准 | $2.1M/次（一次性） |
| Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeneico | Il trapianto di donatori omogenei è l'unico metodo per la cura, con un tasso di successo > 90%. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
Prognosis
Sopravvivenza media con gestione moderna di circa 40 - 50 anni.
Additional Notes
Attenzione: Valutazione della terapia genica: Lovo-cel e Exa-cel sono approvati per la SCD grave, che richiede la valutazione della storia di esposizione virale e di un programma di mobilitazione delle cellule staminali ematopoietiche; Gestione del dolore: gestione multidisciplinare del dolore, analgesia adeguata (compresi gli oppioidi) in caso di crisi acute del dolore; Prevenzione delle infezioni: vaccinazione profilatoria a vita con penicillina e pneumococci nei con ipodfunzione milca; Prevenzione dell 'ictus: screening tramite ecografia Doppler transcranica (TCD) identifica i bambini ad alto rischio di ictus, consigliato un esame annuale; Idrossilurea: L'idrossiurea è il trattamento di base per la SCD e riduce le crisi dolorose e la sindrome toracica acuta. Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: Approvazione FDA. Prognosi: la sopravvivenza mediana con la gestione moderna è di circa 40 - 50 anni.
Frequently Asked Questions
What is Malattia delle cellule falciforme (grave)?
La falciopatia è causata da mutazioni nel gene HBB che causano la produzione di emoglobina S (HbS), i globuli rossi in condizioni di ipoossigeno, causando occlusione dei vasi sanguigni e emolisi. Dilemma fondamentale: 1 Le crisi ricorrenti di occlusione vascolare causano danni agli organi; 2 Le crisi di dolore cronico e acuto influenzano gravemente la qualità della vita; 3 La terapia genica (Casgevy / Lyfgenia) è approvata, ma è costosa e l'efficacia a lungo termine deve essere osservata.
What are the symptoms of Malattia delle cellule falciforme (grave)?
HBB基因突变,血红蛋白S（HbS）,红细胞镰变,血管闭塞危象
How is Malattia delle cellule falciforme (grave) treated?
Autotemcel di Exagamglogene (Casgevy): Il gene CRISPR / Cas9 editing autologico delle cellule staminali ematopoietiche è stato approvato dalla FDA nel 2023. La guarigione funzionale può essere ottenuta dopo una singola dose.; Lovotibeglogene autotemcel (Lyfgenia): Le cellule staminali emopoietiche autogeniche modificate dal gene del vettore lentivirale sono state approvate dalla FDA nel 2023.; Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeneico: Il trapianto di donatori omogenei è l'unico metodo per la cura, con un tasso di successo > 90%.
What is the prognosis for Malattia delle cellule falciforme (grave)?
Sopravvivenza media con gestione moderna di circa 40 - 50 anni.