Malattia di Pompeii (tipo II di accumulo di glicogeno)
About
La malattia di Pompeii è causata da una mutazione del gene GAA che causa una carenza di alfa-glucosidasi acida e l'accumulo di glicogeno nei lisosomi. La condizione del bambino è grave, i capelli tardi si manifestano principalmente come debolezza miocarica progressiva. Dilemma fondamentale: 1 Infanzia morta per insufficienza cardiopolmonare entro 1 anno se non trattata; 2 La terapia sostitutiva enzimatica richiede infusione endovenosa per tutta la vita; 3 L'effetto dell 'ERT sul muscolo scheletrico è limitato; 4 L'induzione della tolleranza immunitaria è fondamentale per i con alti titoli di anticorpi.
Features & Symptoms
- GAA基因突变
- 酸性α-葡萄糖苷酶缺乏
- 婴儿型：心肌肥大、肌无力
- 晚发型：呼吸肌无力
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Alglucosidasi alfa (Alglucosidasi alfa) | L'alfa-glucosidasi acida ricombinante, infusa per via endovenosa ogni 2 settimane, è il trattamento standard di sostituzione enzimatica per la malattia di Pompeii. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
| Avalglucosidasi alfa (Avalglucosidasi alfa) | L'enzima ricombinante di nuova generazione, con un contenuto più alto di M6P, ha un effetto migliore sul muscolo scheletrico. | FDA批准 | $350K - $700K/年 |
| Indurre la tolleranza immunitaria | Per i che producono un alto titolo di anticorpi, è necessaria una combinazione di farmaci immunosoppressivi (rituximab + metotrexato) per l'induzione della tolleranza immunitaria. | 临床应用 | $100K - $250K/疗程 |
Prognosis
L'ERT infantile può sopravvivere fino all ' età adulta, l'ERT tardivo può rallentare la progressione
Additional Notes
Attenzione: Screening neonatale: Si raccomanda di effettuare screening neonatale della malattia di Pompeii, ERT precoce può migliorare significativamente la prognosi infantile; monitoraggio degli anticorpi: dopo ERT è necessario monitorare regolarmente lo stato CRIM e il titolo degli anticorpi, i CRIM-negativi devono indurre la tolleranza immunitaria; monitoraggio cardiaco: i infantili hanno bisogno di monitoraggio regolare dell 'ecografia cardiaca e dell' elettrocardiografo per monitorare l'hipertrofia miocardica; gestione respiratoria: è necessario monitorare regolarmente la funzione polmonare, la ventilazione non invasiva può essere utilizzata quando la ventilazione notturna è insufficiente; riabilitazione sportiva: regolare riabilitazione può migliorare la forza muscolare e la funzione motoria; Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: Approvazione FDA. Prognosi: l'ERT infantile può sopravvivere fino all 'età adulta, e l'ERT tardivo può rallentare la progressione.
Frequently Asked Questions
What is Malattia di Pompeii (tipo II di accumulo di glicogeno)?
La malattia di Pompeii è causata da una mutazione del gene GAA che causa una carenza di alfa-glucosidasi acida e l'accumulo di glicogeno nei lisosomi. La condizione del bambino è grave, i capelli tardi si manifestano principalmente come debolezza miocarica progressiva. Dilemma fondamentale: 1 Infanzia morta per insufficienza cardiopolmonare entro 1 anno se non trattata; 2 La terapia sostitutiva enzimatica richiede infusione endovenosa per tutta la vita; 3 L'effetto dell 'ERT sul muscolo scheletrico è limitato; 4 L'induzione della tolleranza immunitaria è fondamentale per i con alti titoli di anticorpi.
What are the symptoms of Malattia di Pompeii (tipo II di accumulo di glicogeno)?
GAA基因突变,酸性α-葡萄糖苷酶缺乏,婴儿型：心肌肥大、肌无力,晚发型：呼吸肌无力
How is Malattia di Pompeii (tipo II di accumulo di glicogeno) treated?
Alglucosidasi alfa (Alglucosidasi alfa): L'alfa-glucosidasi acida ricombinante, infusa per via endovenosa ogni 2 settimane, è il trattamento standard di sostituzione enzimatica per la malattia di Pompeii.; Avalglucosidasi alfa (Avalglucosidasi alfa): L'enzima ricombinante di nuova generazione, con un contenuto più alto di M6P, ha un effetto migliore sul muscolo scheletrico.; Indurre la tolleranza immunitaria: Per i che producono un alto titolo di anticorpi, è necessaria una combinazione di farmaci immunosoppressivi (rituximab + metotrexato) per l'induzione della tolleranza immunitaria.
What is the prognosis for Malattia di Pompeii (tipo II di accumulo di glicogeno)?
L'ERT infantile può sopravvivere fino all ' età adulta, l'ERT tardivo può rallentare la progressione