Insufficienza osteogenica di tipo III (grave)
About
L'osteogenia insufficiente (OI) è un gruppo di malattie genetiche del tessuto connettivo che causano una sintesi anormale di collagene di tipo I causata da mutazioni nei geni COL1A1 o COL1A2. Il tipo III è il tipo più grave non letale, con fratture multiple e gravi deformità ossea alla nascita. Dilemma fondamentale: 1 fratture ripetute causano deformità ossea progressiva e bassa statura; 2 scoliosi e deformità toracica influenzano la funzione respiratoria; 3 bisfosfonati riducono le fratture, ma non possono curare; 4 attualmente non esiste una cura.
Features & Symptoms
- mutazione del gene COL1A1 / A2
- Molte fratture alla nascita.
- Gravissime deformità ossea
- Corpo basso, scoliosi.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Trattamento endovenoso di bisfosfonati | L'infusione endovenosa di Pamidronato di sodio o acido zoledronico può aumentare la densità ossea e ridurre l'incidenza di fratture. | 临床应用 | $50K - $150K/年 |
| ormone paratiroideo umano ricombinante (teriparatide) | Promuove la formazione ossea ed è indicato per i adulti con OI, ma l'uso nei bambini è limitato. | 临床应用 | $80K - $200K/年 |
| Anticorpi anti-sclerotici (Romosozumab) | La doppia promozione della formazione ossea e l'inibizione della resorzione ossea, è attualmente in fase di sperimentazione clinica. | Phase II | $100K - $250K/年 |
Prognosis
Sopravvivere fino all 'età adulta, ma con gravi disabilità
Additional Notes
Attenzione: Gestione delle fratture: La frattura acuta dovrebbe adottare il trattamento conservatore, la fissazione interna deve scegliere unghio intramedulare elastico (Fassier-Duval chiodi); trattamento con bisfosfonati: Pamidronato disodico o acido zoledronico possono aumentare la densità ossea, ridurre il tasso di frattura, consigliato infusione endovenosa ogni 3 - 6 mesi; Monitoraggio dell 'udito: i con insufficienza osteogenetica sono spesso accompagnati da sordità conduttiva, consigliato un esame dell' udito annuale; Monitoraggio cardiopolmonare: I gravi OI possono coinvolgere la funzione cardiopolmonare, consigliato un esame regolare della funzione polmonare e dell 'ecografia cardiaca; gestione della colonna vertebrale: La scoliosi è comune e richiede una valutazione regolare e, se necessario, un intervento chirurgico di fusione spinale. Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di ricerca: applicazione clinica. Prognosi: sopravvivere fino all 'età adulta, ma con gravi disabilità.
Frequently Asked Questions
What is Insufficienza osteogenica di tipo III (grave)?
L'osteogenia insufficiente (OI) è un gruppo di malattie genetiche del tessuto connettivo che causano una sintesi anormale di collagene di tipo I causata da mutazioni nei geni COL1A1 o COL1A2. Il tipo III è il tipo più grave non letale, con fratture multiple e gravi deformità ossea alla nascita. Dilemma fondamentale: 1 fratture ripetute causano deformità ossea progressiva e bassa statura; 2 scoliosi e deformità toracica influenzano la funzione respiratoria; 3 bisfosfonati riducono le fratture, ma non possono curare; 4 attualmente non esiste una cura.
What are the symptoms of Insufficienza osteogenica di tipo III (grave)?
mutazione del gene COL1A1 / A2,Molte fratture alla nascita.,Gravissime deformità ossea,Corpo basso, scoliosi.
How is Insufficienza osteogenica di tipo III (grave) treated?
Trattamento endovenoso di bisfosfonati: L'infusione endovenosa di Pamidronato di sodio o acido zoledronico può aumentare la densità ossea e ridurre l'incidenza di fratture.; ormone paratiroideo umano ricombinante (teriparatide): Promuove la formazione ossea ed è indicato per i adulti con OI, ma l'uso nei bambini è limitato.; Anticorpi anti-sclerotici (Romosozumab): La doppia promozione della formazione ossea e l'inibizione della resorzione ossea, è attualmente in fase di sperimentazione clinica.
What is the prognosis for Insufficienza osteogenica di tipo III (grave)?
Sopravvivere fino all 'età adulta, ma con gravi disabilità