Malattia di Niemann-Pick di tipo C
About
La NPC è causata da mutazioni nei geni NPC1 o NPC2 che causano disturbi del trasporto del colesterolo, con colesterolo e spingolipidi accumulati nei lisosomi. Si tratta di una malattia neurodegenerativa progressiva. Dilemma fondamentale: 1 I sintomi neurologici si aggravano progressivamente e attualmente non possono essere fermati; 2 Il miglustato può rallentare la progressione neurologica, ma ha un effetto limitato; 3 La malattia progredisce rapidamente e la diagnosi precoce e il trattamento sono fondamentali.
Features & Symptoms
- Mutazioni del gene NPC1 / NPC2
- Disturbi del trasporto del colesterolo
- Il fegato è ingrossato, il sistema nervoso degenera.
- Paralisi oculare verticale supranucleare
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Il Miglustat (Miglustat) | Gli inibitori della sintesi dei glicosfingolipidi sono attualmente gli unici farmaci approvati per il trattamento della NPC che rallentano la progressione neurologica. | FDA/EMA批准 | $400K - $800K/年 |
| Idrossipropil-beta - ciclodistrina (HPβCD) | La somministrazione intratecale, che promuove la rimozione del colesterolo dal cervello, è attualmente in fase di sperimentazione clinica. | Phase III | $500K - $1.2M/年 |
| Terapia genica | Il vettore AAV che consegna il gene NPC1 normale è attualmente in fase iniziale di sperimentazione clinica. | Phase I/II | $1M - $2.5M/次（一次性） |
Prognosis
La sopravvivenza media dopo la comparsa dei sintomi neurologici è di circa 10 - 15 anni.
Additional Notes
Attenzione: Diagnosi Precoce: Neonatali devono essere vigilianti per l'epatomegrofia epatico e il disturbo del movimento oculare verticale è una manifestazione neurologica caratteristica; Miglustat: è stato approvato per i sintomi neurologici della NPC e può rallentare la progressione della neurodegenerazione; HP β CD: 2 - idroxipropil - β - ciclodextrina intra-tecale è in fase di sperimentazione clinica e una potenziale terapia modificatrice della malattia; Monitoraggio neurologico: valutazione regolare della funzione cognitiva, della funzione motrice e dei cambiamenti comportamentali; Monitoraggio del metabolismo del colesterolo: monitoraggio regolare dei livelli di colesterolo e lipoproteine sierici; Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: approvazione FDA / EMA. Prognosi: la sopravvivenza media dopo la comparsa dei sintomi neurologici è di circa 10 - 15 anni.
Frequently Asked Questions
What is Malattia di Niemann-Pick di tipo C?
La NPC è causata da mutazioni nei geni NPC1 o NPC2 che causano disturbi del trasporto del colesterolo, con colesterolo e spingolipidi accumulati nei lisosomi. Si tratta di una malattia neurodegenerativa progressiva. Dilemma fondamentale: 1 I sintomi neurologici si aggravano progressivamente e attualmente non possono essere fermati; 2 Il miglustato può rallentare la progressione neurologica, ma ha un effetto limitato; 3 La malattia progredisce rapidamente e la diagnosi precoce e il trattamento sono fondamentali.
What are the symptoms of Malattia di Niemann-Pick di tipo C?
Mutazioni del gene NPC1 / NPC2,Disturbi del trasporto del colesterolo,Il fegato è ingrossato, il sistema nervoso degenera.,Paralisi oculare verticale supranucleare
How is Malattia di Niemann-Pick di tipo C treated?
Il Miglustat (Miglustat): Gli inibitori della sintesi dei glicosfingolipidi sono attualmente gli unici farmaci approvati per il trattamento della NPC che rallentano la progressione neurologica.; Idrossipropil-beta - ciclodistrina (HPβCD): La somministrazione intratecale, che promuove la rimozione del colesterolo dal cervello, è attualmente in fase di sperimentazione clinica.; Terapia genica: Il vettore AAV che consegna il gene NPC1 normale è attualmente in fase iniziale di sperimentazione clinica.
What is the prognosis for Malattia di Niemann-Pick di tipo C?
La sopravvivenza media dopo la comparsa dei sintomi neurologici è di circa 10 - 15 anni.