Disturbo di accumulo di mucopolissaccaridi di tipo IIIA (Sanfilippo A)
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Il tipo III di MPS (sindrome di Sanfilippo) si manifesta principalmente nel sistema nervoso, dove l'accumulo di solfato di eparina nel sistema nervoso provoca un progressivo deterioramento intellettuale. Il tipo A è il più comune e più grave. Dilemma fondamentale: 1 La terapia enzimatica sostitutiva non può attraversare la barriera emato-encefalica; 2 Attualmente non esiste un trattamento efficace per fermare la progressione del sistema nervoso; 3 La terapia genica è in fase iniziale di sperimentazione clinica.
Features & Symptoms
- SGSH mutazioni genetiche
- Carenza di solfato di eparina sulfatasi
- Si manifesta principalmente nel sistema nervoso
- grave degrado intellettuale
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Terapia genica (AAV-SGSH) | Il vettore AAV ha consegnato il gene SGSH normale, iniettato direttamente nel cervello, ed è attualmente in fase di sperimentazione clinica. | Phase I/II | $1M - $3M/次（一次性） |
| Terapia enzimatica sostitutiva (somministrazione intratecale) | La terapia enzimatica sostitutiva intratecale, che cerca di migliorare i sintomi neurologici, è attualmente in fase di sperimentazione clinica. | Phase I/II | $500K - $1M/年 |
| Supporto alla terapia | Trattamento di supporto sintomatico per sintomi comportamentali, disturbi del sonno, epilessia, ecc. | 临床应用 | $50K - $150K/年 |
Prognosis
Morte 10 - 20 anni dopo l'inizio della malattia, attualmente non esiste un trattamento efficace
Additional Notes
Atten zione : Dia gn osi Pre co ce : E pi less ia regres sione deve essere vigil ante M PS III , comportamento anor male e distur bi del son no sono spesso i primi sint omi ; G esti one comport amenta le : sono necessari interventi comport amenta li e farma ci per l ' ip era attività , comportamento aggres si vo e distur bi del son no ; Studi clini ci di terapia geni ca : ci sono attu almente una serie di studi clini ci di terapia geni ca con vett ori A AV in fase di rec lut amento , è una potenz iale terapia modific atrice della malat tia ; G esti one dell ' e pi less ia : alcuni possono verificar si , devono essere standardi zzati anti - e pi less ia ; cure pal li ative : i in fase avanz ata sono principalmente cure pal li ative , concentr and osi sul supp orto nutri zionale e sulla preven zione delle infe zioni .; Im peg no di servizio esc lusi vo : la pi atta forma asseg ner à a cias cun pazi ente un team medico dedic ato che ass ister à durante il processo di sm ant el lamento e di implementa zione delle seguenti precau zioni : Quando si tratta di progetti di diagn osi e trattamento trans fron tali eri o farma ci , la pi atta forma organi zz erà l ' inter o processo di acc op pi amento ; Per i disa bili e semi - d isa bili , la pi atta forma for nir à un ' altern ativa senza viaggio (tra cui consulta zione remo ta , campi on amento in loco , conse gna diretta della cat ena del fred do dei farma ci , ecc .) per garantire che i non abbi ano bisogno di viaggi are person almente per ottenere risorse di diagn osi e trattamento di qualità ug uale ; F ase di ricerca : F ase I / II . Prog nosi : Mor te 10 - 20 anni dopo l ' inizio della malat tia , attu almente non esiste un trattamento efficace .
Frequently Asked Questions
What is Disturbo di accumulo di mucopolissaccaridi di tipo IIIA (Sanfilippo A)?
Il tipo III di MPS (sindrome di Sanfilippo) si manifesta principalmente nel sistema nervoso, dove l'accumulo di solfato di eparina nel sistema nervoso provoca un progressivo deterioramento intellettuale. Il tipo A è il più comune e più grave. Dilemma fondamentale: 1 La terapia enzimatica sostitutiva non può attraversare la barriera emato-encefalica; 2 Attualmente non esiste un trattamento efficace per fermare la progressione del sistema nervoso; 3 La terapia genica è in fase iniziale di sperimentazione clinica.
What are the symptoms of Disturbo di accumulo di mucopolissaccaridi di tipo IIIA (Sanfilippo A)?
SGSH mutazioni genetiche,Carenza di solfato di eparina sulfatasi,Si manifesta principalmente nel sistema nervoso,grave degrado intellettuale
How is Disturbo di accumulo di mucopolissaccaridi di tipo IIIA (Sanfilippo A) treated?
Terapia genica (AAV-SGSH): Il vettore AAV ha consegnato il gene SGSH normale, iniettato direttamente nel cervello, ed è attualmente in fase di sperimentazione clinica.; Terapia enzimatica sostitutiva (somministrazione intratecale): La terapia enzimatica sostitutiva intratecale, che cerca di migliorare i sintomi neurologici, è attualmente in fase di sperimentazione clinica.; Supporto alla terapia: Trattamento di supporto sintomatico per sintomi comportamentali, disturbi del sonno, epilessia, ecc.
What is the prognosis for Disturbo di accumulo di mucopolissaccaridi di tipo IIIA (Sanfilippo A)?
Morte 10 - 20 anni dopo l'inizio della malattia, attualmente non esiste un trattamento efficace