Tipo II di accumulo di mucopolissaccaridi (sindrome di Hunter)
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MPS tipo II è causato da una mutazione nel gene IDS che provoca una carenza di iduronato - 2 - sulfatasi, ereditata recessivamente connessa all 'X. Il tipo grave ha una disabilità intellettuale, l'intelligenza lieve è normale. Dilemma fondamentale: 1 La terapia enzimatica sostitutiva non può attraversare la barriera ematoencefalica e non è efficace per i tipi più gravi del sistema nervoso; 2 Non esiste un trattamento efficace per fermare la progressione del sistema nervoso; 3 L'ERT può migliorare i sintomi non neurologici.
Features & Symptoms
- mutazioni genetiche IDS
- carenza di iduronato - 2 - sulfatasi
- Genetica recessiva di X-Link
- Gravemente con disabilità intellettuali
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Idursulfase (Idursulfase) | Ricombinante iduronato - 2 - sulfatasi, infuso per via endovenosa una volta alla settimana, può migliorare i sintomi non neurologici. | FDA批准 | $400K - $800K/年 |
| Idursulfase - α (Idursulfase - α) | Enzimi ricombinanti di nuova generazione, con attività enzimatica più elevata. | FDA批准 | $450K - $900K/年 |
| Sostituzione enzimatica IT (somministrazione intratecale) | La terapia enzimatica sostitutiva intratecale, che cerca di migliorare i sintomi neurologici, è attualmente in fase di sperimentazione clinica. | Phase II/III | $500K - $1M/年 |
Prognosis
Morte a 10 - 15 anni nei casi gravi non trattati, ERT può prolungare la vita
Additional Notes
Attenzione: Valutazione neurologica: Circa 2 / 3 dei con sindrome di Hunter presentano coinvolgimento neurologico (degrado cognitivo) e richiedono una valutazione regolare della funzione cognitiva; Gestione ERT: infusione intravenosa settimanale di idursulfase (idursulfatasi), che migliora i sintomi somatici ma non attraversa la barriera ematoencefalica; Gestione multidisciplinare: richiede la collaborazione di ortopedia (deformazione ossea), cardiologia (malattia valvolare), respiratoria (stenosis delle vie aeree); Chirurgia dell 'ernia: ernia inguinale comune, richiede un intervento chirurgico elettivo dopo una valutazione cardiovascolare; Gestione comportamentale: Problemi comportamentali e disturbi del sonno sono comuni e richiedono interventi comportamentali e farmaci; Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: Approvazione FDA. Prognosi: i casi di grave non trattato muoiono all 'età di 10 - 15 anni, ERT può prolungare la vita.
Frequently Asked Questions
What is Tipo II di accumulo di mucopolissaccaridi (sindrome di Hunter)?
MPS tipo II è causato da una mutazione nel gene IDS che provoca una carenza di iduronato - 2 - sulfatasi, ereditata recessivamente connessa all 'X. Il tipo grave ha una disabilità intellettuale, l'intelligenza lieve è normale. Dilemma fondamentale: 1 La terapia enzimatica sostitutiva non può attraversare la barriera ematoencefalica e non è efficace per i tipi più gravi del sistema nervoso; 2 Non esiste un trattamento efficace per fermare la progressione del sistema nervoso; 3 L'ERT può migliorare i sintomi non neurologici.
What are the symptoms of Tipo II di accumulo di mucopolissaccaridi (sindrome di Hunter)?
mutazioni genetiche IDS,carenza di iduronato - 2 - sulfatasi,Genetica recessiva di X-Link,Gravemente con disabilità intellettuali
How is Tipo II di accumulo di mucopolissaccaridi (sindrome di Hunter) treated?
Idursulfase (Idursulfase): Ricombinante iduronato - 2 - sulfatasi, infuso per via endovenosa una volta alla settimana, può migliorare i sintomi non neurologici.; Idursulfase - α (Idursulfase - α): Enzimi ricombinanti di nuova generazione, con attività enzimatica più elevata.; Sostituzione enzimatica IT (somministrazione intratecale): La terapia enzimatica sostitutiva intratecale, che cerca di migliorare i sintomi neurologici, è attualmente in fase di sperimentazione clinica.
What is the prognosis for Tipo II di accumulo di mucopolissaccaridi (sindrome di Hunter)?
Morte a 10 - 15 anni nei casi gravi non trattati, ERT può prolungare la vita