Sindrome di tipo I (Hurler)
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MPS Tipo I è causato da una mutazione nel gene IDUA che causa una carenza di α - L-iduronidasi e l'accumulo di glicosaminoglicani in una varietà di tessuti. La sindrome di Hurler è la forma più grave. Dilemma fondamentale: 1 La terapia enzimatica sostitutiva non può attraversare la barriera ematoencefalica ed è inefficace sul sistema nervoso; 2 Il trapianto allogeneico è l'unico mezzo per fermare la progressione del sistema nervoso; 3 L'ERT deve essere continuata dopo il trapianto per migliorare le lesioni scheletriche e cardiache.
Features & Symptoms
- mutazioni genetiche idua
- carenza di alfa-L - iduronidasi
- Gravissime deformità ossea
- Disabilità intellettuale, malattie cardiache
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeneico | Il trapianto prima dei due anni può fermare la progressione neurologica ed è l'unico trattamento attualmente in grado di migliorare lo sviluppo cognitivo. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Laronidasi (Laronidasi) | L'alfa-L - iduronidasi ricombinante, infuso per via endovenosa una volta alla settimana, ha migliorato i sintomi non neurologici. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
| Terapia genica | Il vettore AAV consegna il gene IDUA normale ed è attualmente in fase di sperimentazione clinica. | Phase I/II | $1M - $2.5M/次（一次性） |
Prognosis
I non trattati muoiono prima dei 10 anni, la sopravvivenza media dopo il trapianto è di circa 20 anni.
Additional Notes
Attenzione: Tempo del trapianto: HSCT deve essere eseguito prima di 2 anni per preservare la funzione cognitiva, > 2 anni di trapianto per un miglioramento cognitivo limitato; ERT gestione: ERT è ancora necessario per migliorare le lesioni osse e cardiache dopo il trapianto; monitoraggio cardiaco: ecografia cardiaca e ECG per valutare le lesioni valvulari e cardiomiopatia; gestione della colonna vertebrale: displasia della colonna vertebrale e instabilità della colonna vertebrale cervicale sono comuni, con particolare attenzione alla protezione della colonna vertebrale cervicale durante l'anestesia; monitoraggio dell 'udito: sordità neurossensoriale e conduttiva sono comuni e richiedono controlli dell' udito; Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: Approvazione FDA. Prognosi: i non trattati muoiono prima dei 10 anni e la sopravvivenza media dopo il trapianto è di circa 20 anni.
Frequently Asked Questions
What is Sindrome di tipo I (Hurler)?
MPS Tipo I è causato da una mutazione nel gene IDUA che causa una carenza di α - L-iduronidasi e l'accumulo di glicosaminoglicani in una varietà di tessuti. La sindrome di Hurler è la forma più grave. Dilemma fondamentale: 1 La terapia enzimatica sostitutiva non può attraversare la barriera ematoencefalica ed è inefficace sul sistema nervoso; 2 Il trapianto allogeneico è l'unico mezzo per fermare la progressione del sistema nervoso; 3 L'ERT deve essere continuata dopo il trapianto per migliorare le lesioni scheletriche e cardiache.
What are the symptoms of Sindrome di tipo I (Hurler)?
mutazioni genetiche idua,carenza di alfa-L - iduronidasi,Gravissime deformità ossea,Disabilità intellettuale, malattie cardiache
How is Sindrome di tipo I (Hurler) treated?
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeneico: Il trapianto prima dei due anni può fermare la progressione neurologica ed è l'unico trattamento attualmente in grado di migliorare lo sviluppo cognitivo.; Laronidasi (Laronidasi): L'alfa-L - iduronidasi ricombinante, infuso per via endovenosa una volta alla settimana, ha migliorato i sintomi non neurologici.; Terapia genica: Il vettore AAV consegna il gene IDUA normale ed è attualmente in fase di sperimentazione clinica.
What is the prognosis for Sindrome di tipo I (Hurler)?
I non trattati muoiono prima dei 10 anni, la sopravvivenza media dopo il trapianto è di circa 20 anni.