Sindrome di Leigh
About
La sindrome di Leigh è un gruppo di malattie mitocondriali causate da mutazioni del DNA mitocondriale o del DNA nucleare, caratterizzate da encefalopatia necrotizzante subacuta.È una delle più gravi malattie mitocondriali infantili. Dilemma fondamentale: 1 coinvolgimento multi-sistemi, non ci sono trattamenti specifici; 2 malattia progressione rapida, prognosi estremamente scarsa; 3 attuali trattamenti solo temporaneamente alleviare i sintomi; 4 terapia genica è in fase iniziale di ricerca.
Features & Symptoms
- Malattie mitocondriali
- Encefalopatia necrotizzante subacuta
- Infanzia o malattia infantile
- Degenerazione progressiva della funzione nervosa
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Terapia con cocktail mitocondriale | Include tiamina (vitamina B1), riboflavina (vitamina B2), coenzima Q10, levocarnitina, ecc, può alleviare temporaneamente i sintomi. | 临床应用 | $30K - $80K/年 |
| Dichloroacetato di sodio (DCA) | Gli attivatori della piruvato desidrogenasi possono essere efficaci in alcuni, ma possono aggravare la neuropatia periferica. | 个案报道 | $20K - $50K/年 |
| Terapia genica | Il vettore AAV che consegna geni mitocondriali normali è attualmente in una fase iniziale di ricerca. | 临床前/Phase I | $1M - $3M/次（一次性） |
Prognosis
Morte entro 2 - 3 anni dall 'inizio della malattia, pochi sopravvivono fino all' adolescenza
Additional Notes
Attenzione: Gestione metabolica: È necessario evitare lo stress metabolico (ad esempio, infezione, digiuno, chirurgia), l'infezione deve aumentare immediatamente l'assunzione di calorie; Gestione respiratoria: il coinvolgimento del tronco cerebrale può causare ipoventilazione centrale, è necessario il monitoraggio regolare della respirazione del sonno; Monitoraggio dell 'acido latttico: monitoraggio regolare del livello di lattato nel sangue e del liquido cerebrospinale, un aumento acuto richiede un trattamento di emergenza; Trattamento sperimentale con tiamina: alcuni rispondono ad alte dosi di tiamina (vitamina B1), è consigliato un trattamento sperimentale; Suggerimenti di test genici: Si consiglia di eseguire test del DNA mitocondriale e del DNA nucleare per la diagnosi molecolare chiara. Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di ricerca: applicazione clinica. Prognosi: Morte entro 2 - 3 anni dall 'inizio della malattia, pochi sopravvivono fino all' adolescenza.
Frequently Asked Questions
What is Sindrome di Leigh?
La sindrome di Leigh è un gruppo di malattie mitocondriali causate da mutazioni del DNA mitocondriale o del DNA nucleare, caratterizzate da encefalopatia necrotizzante subacuta.È una delle più gravi malattie mitocondriali infantili. Dilemma fondamentale: 1 coinvolgimento multi-sistemi, non ci sono trattamenti specifici; 2 malattia progressione rapida, prognosi estremamente scarsa; 3 attuali trattamenti solo temporaneamente alleviare i sintomi; 4 terapia genica è in fase iniziale di ricerca.
What are the symptoms of Sindrome di Leigh?
Malattie mitocondriali,Encefalopatia necrotizzante subacuta,Infanzia o malattia infantile,Degenerazione progressiva della funzione nervosa
How is Sindrome di Leigh treated?
Terapia con cocktail mitocondriale: Include tiamina (vitamina B1), riboflavina (vitamina B2), coenzima Q10, levocarnitina, ecc, può alleviare temporaneamente i sintomi.; Dichloroacetato di sodio (DCA): Gli attivatori della piruvato desidrogenasi possono essere efficaci in alcuni, ma possono aggravare la neuropatia periferica.; Terapia genica: Il vettore AAV che consegna geni mitocondriali normali è attualmente in una fase iniziale di ricerca.
What is the prognosis for Sindrome di Leigh?
Morte entro 2 - 3 anni dall 'inizio della malattia, pochi sopravvivono fino all' adolescenza