Leucemia granulomonocitica juvenil (JMML)
About
JMML è una rara malattia delle cellule staminali ematopoietiche clonali nei bambini caratterizzata da un 'attivazione anormale della via di segnalazione RAS. L'età media di insorgenza è di due anni. Dilemma fondamentale: 1 Insensibilità alla chemioterapia e non può essere curata con la chemioterapia; 2 Trapianto allogeneico di cellule staminali ematopoietiche è l'unica cura radicale, ma le complicazioni associate al trapianto e le recidive rimangono una sfida importante; 3 Alcuni (in particolare quelli associati alla sindrome di NF1 o Noonan) possono avere una remissione spontanea, ma la maggior parte richiede trapianto.
Features & Symptoms
- Rari tumori del sangue nei bambini
- Via di segnalazione RAS anormale
- Il fegato è grande
- Insensibile alla chemioterapia
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeneico | È l'unico mezzo possibile per eliminare JMML. Trapianti di donatori omogeneo o non correlati, prima del trapianto di solito vengono utilizzati farmaci demetilati come azacitidine per ridurre il carico tumorale. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Inibitori di MEK (trametinib) | Gli inibitori che mirano a MEK a valle della via di segnalazione RAS sono utilizzati per la terapia di ponte pre-trapianto o in che non possono essere trapiantati. | Phase II | $150K - $400K/年 |
| Cura di Aztec Ponte | Il farmaco demetilating azacitidine può ridurre il carico tumorale e creare le condizioni per il trapianto. | 临床应用 | $80K - $200K/疗程 |
Prognosis
La sopravvivenza mediana dei senza trapianto è di circa un anno.
Additional Notes
Attenzione: Consigli di test genetico: Si consiglia di effettuare test genici come PTPN11, NRAS, KRAS, NF1, CBL per chiarire la tipologia molecolare; Tempistica del trapianto: dopo la diagnosi dovrebbe essere valutata il prima possibile le indicazioni per il trapianto, il ritardo del trapianto aumenterà il rischio di progressione della malattia; Trattamento pre-trapianto: può essere utilizzato azacitidina o 6 - mercaptopurina per controllare la malattia, creare le condizioni per il trapianto; Selezione del donatore: il donatore completo è la preferenza, non correlato donatore o sangue del cordone ombelicale è anche una scelta praticabile; Pazienti NF1: i con JMML correlati a NF1 hanno un alto rischio di ricorrenza dopo il trapianto, che richiede un attento monitoraggio; Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di ricerca: applicazione clinica. Prognosi: la sopravvivenza mediana dei non trapiantati è di circa 1 anno.
Frequently Asked Questions
What is Leucemia granulomonocitica juvenil (JMML)?
JMML è una rara malattia delle cellule staminali ematopoietiche clonali nei bambini caratterizzata da un 'attivazione anormale della via di segnalazione RAS. L'età media di insorgenza è di due anni. Dilemma fondamentale: 1 Insensibilità alla chemioterapia e non può essere curata con la chemioterapia; 2 Trapianto allogeneico di cellule staminali ematopoietiche è l'unica cura radicale, ma le complicazioni associate al trapianto e le recidive rimangono una sfida importante; 3 Alcuni (in particolare quelli associati alla sindrome di NF1 o Noonan) possono avere una remissione spontanea, ma la maggior parte richiede trapianto.
What are the symptoms of Leucemia granulomonocitica juvenil (JMML)?
Rari tumori del sangue nei bambini,Via di segnalazione RAS anormale,Il fegato è grande,Insensibile alla chemioterapia
How is Leucemia granulomonocitica juvenil (JMML) treated?
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeneico: È l'unico mezzo possibile per eliminare JMML. Trapianti di donatori omogeneo o non correlati, prima del trapianto di solito vengono utilizzati farmaci demetilati come azacitidine per ridurre il carico tumorale.; Inibitori di MEK (trametinib): Gli inibitori che mirano a MEK a valle della via di segnalazione RAS sono utilizzati per la terapia di ponte pre-trapianto o in che non possono essere trapiantati.; Cura di Aztec Ponte: Il farmaco demetilating azacitidine può ridurre il carico tumorale e creare le condizioni per il trapianto.
What is the prognosis for Leucemia granulomonocitica juvenil (JMML)?
La sopravvivenza mediana dei senza trapianto è di circa un anno.