Linfoistocitosi ematophagica primaria (HLH)
About
L'HLH primario è causato da mutazioni genetiche come PRF1, UNC13D, STX11 e altri che causano difetti di funzione citotossica, causando una risposta infiammatoria eccessiva.È un ' emergenza pericolosa per la vita. Dilemma fondamentale: 1 - l'insorgenza è improvvisa e può progredire rapidamente fino a insufficienza multiorganica; 2 - la chemioterapia d'urgenza (etopposide + dexamethasone) è necessaria per controllare l'infiammazione; 3 - il trapianto allogenico è l'unica cura radicale, ma deve essere effettuato dopo che la malattia è stata controllata; 4 - la mortalità ritardata nella diagnosi e nel trattamento è estremamente elevata.
Features & Symptoms
- Immunoregolazione mutazione genica
- eccessiva reazione infiammatoria
- febbre, milce ingrossata, diminuzione delle cellule del sangue
- Progressa rapidamente fino a insufficienza di organi multipli.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Protocollo HLH - 94 / 2004 + trapianto allogeneico | Il trapianto allogenico dopo il controllo dell 'infiammazione sotto la chemioterapia di etoposidine + dexamethasone è attualmente il trattamento standard. | 临床应用 | $400K - $1M（含移植） |
| Allemtuzumab (Alemtuzumab) | Anticorpi monoclinici anti-CD52 per il trattamento di salvataggio o pretrattamento pre-trapianto di HLH refrattario. | 临床应用 | $100K - $300K/疗程 |
| Emapalumab (Gamifant) | Gli anticorpi anti-IFN - γ sono stati approvati dalla FDA nel 2018 per l'HLH refrattaria. | FDA批准 | $500K - $1M/疗程 |
Prognosis
Il tasso di mortalità è estremamente alto nei non trattati, con un tasso di sopravvivenza a 5 anni di circa il 70% dopo il trapianto.
Additional Notes
Attenzione: Trattamento di emergenza: Il programma HLH - 94 / 2004 deve essere iniziato immediatamente dopo la diagnosi.(desametasone + VP - 16 + ciclosporina), mortalità ritardata; valutazione del trapianto: indicazioni per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche devono essere valutate il prima possibile dopo il controllo della malattia, il trapianto è attualmente l'unico metodo possibile per curare l'HLH primario; monitoraggio della ferritina: la ferritina sierica è un marcatore importante per l'attività di HLH e deve essere monitorata dinamicamente; valutazione del sistema nervoso: sono necessari esami del liquido cerebrospinale e della risonanza magnetica cranica per valutare il coinvolgimento del sistema nervoso centrale; Emapalumab: È stato approvato per l'HLH primario refrattaria e può essere utilizzato come terapia di ponte. Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: Approvazione FDA. Prognosi: il tasso di mortalità è estremamente alto nei non trattati, con una sopravvivenza a 5 anni dopo il trapianto di circa il 70%.
Frequently Asked Questions
What is Linfoistocitosi ematophagica primaria (HLH)?
L'HLH primario è causato da mutazioni genetiche come PRF1, UNC13D, STX11 e altri che causano difetti di funzione citotossica, causando una risposta infiammatoria eccessiva.È un ' emergenza pericolosa per la vita. Dilemma fondamentale: 1 - l'insorgenza è improvvisa e può progredire rapidamente fino a insufficienza multiorganica; 2 - la chemioterapia d'urgenza (etopposide + dexamethasone) è necessaria per controllare l'infiammazione; 3 - il trapianto allogenico è l'unica cura radicale, ma deve essere effettuato dopo che la malattia è stata controllata; 4 - la mortalità ritardata nella diagnosi e nel trattamento è estremamente elevata.
What are the symptoms of Linfoistocitosi ematophagica primaria (HLH)?
Immunoregolazione mutazione genica,eccessiva reazione infiammatoria,febbre, milce ingrossata, diminuzione delle cellule del sangue,Progressa rapidamente fino a insufficienza di organi multipli.
How is Linfoistocitosi ematophagica primaria (HLH) treated?
Protocollo HLH - 94 / 2004 + trapianto allogeneico: Il trapianto allogenico dopo il controllo dell 'infiammazione sotto la chemioterapia di etoposidine + dexamethasone è attualmente il trattamento standard.; Allemtuzumab (Alemtuzumab): Anticorpi monoclinici anti-CD52 per il trattamento di salvataggio o pretrattamento pre-trapianto di HLH refrattario.; Emapalumab (Gamifant): Gli anticorpi anti-IFN - γ sono stati approvati dalla FDA nel 2018 per l'HLH refrattaria.
What is the prognosis for Linfoistocitosi ematophagica primaria (HLH)?
Il tasso di mortalità è estremamente alto nei non trattati, con un tasso di sopravvivenza a 5 anni di circa il 70% dopo il trapianto.