Emofilia grave A
About
L'emophilia A è causata da una mutazione nel gene F8 causata da una carenza di fattore VIII di coagulazione, X-linked recessivo ereditato. Pazienti con gravità grave (FVIII < 1%) hanno sanguinamento spontaneo frequente, sanguinamento articolare ripetuto che porta a lesione articolare e disabilità. Dilemma fondamentale: 1) la necessità di frequenti infusioni endovenose di FVIII per tutta la vita (2 - 3 volte alla settimana); il 225% - 30% dei produce inibitori (anticorpi) che conducono al fallimento del trattamento; 3) la terapia genica (Roctavian) è approvata, ma la popolazione applicabile è limitata e l'efficacia a lungo termine deve essere osservata.
Features & Symptoms
- Attività del fattore FVIII < 1%
- sanguinamento articolare / muscolare spontaneo
- Ripetute lesioni articolari disabili
- Il sanguinamento intracraniano può essere mortale.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Valoctocogene roxaparvovec (Roctavian) è il prodotto di | Il vettore AAV5 ha consegnato il gene FVIII con dominio B mancante, approvato dalla FDA nel 2023. L'attività di FVIII può essere mantenuta per anni dopo una singola dose. | FDA批准 | $2.5M - $3M/次（一次性） |
| Il farmaco Hemlibra (Hemlibra) | Anticorpi bispeficifici che imitano la funzione di FVIII, iniezione sottocutanea settimanale / ogni due settimane / ogni quattro settimane, indicato per con inibitori. | FDA批准 | $500K - $800K/年 |
| Sostituzione del fattore FVIII | FVIII a lunga durata a polietilenglicolato o Fc fusione, può essere esteso all 'intervallo di dosaggio fino a una volta ogni 3 - 5 giorni. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
Prognosis
I moderni trattamenti preventivi possono avvicinarsi alla vita normale, ma le lesioni articolari sono ancora comuni
Additional Notes
Attenzione: Screening degli inibitori di FVIII: Controllo regolare degli inibitori di FVIII prima e dopo il trattamento, i con inibitori positivi devono passare a fattori di bypass (ad esempio aPCC o rFVIIa); valutazione della terapia genica: Valoctocogene roxaparvovec (Roctavian) è stato approvato per l'uso in adulti con emophilia grave A, per la valutazione della funzione epatica e degli anticorpi AAV5 pre-reservati; profilassi: essere stabiliti protocolli di profilassi standard, indipendentemente dal trattamento genetico; valutazione articolare: ecografia articolare regolare o MRI per la valutazione di emorragie articolari subcliniche; vaccinazione: evitare l'iniezione intramuscolare, tutti i vaccini devono essere somministrati sottocutaneamente; Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: Approvazione FDA. Prognosi: i moderni trattamenti preventivi possono avvicinarsi alla vita normale, ma le lesioni articolari sono ancora comuni.
Frequently Asked Questions
What is Emofilia grave A?
L'emophilia A è causata da una mutazione nel gene F8 causata da una carenza di fattore VIII di coagulazione, X-linked recessivo ereditato. Pazienti con gravità grave (FVIII < 1%) hanno sanguinamento spontaneo frequente, sanguinamento articolare ripetuto che porta a lesione articolare e disabilità. Dilemma fondamentale: 1) la necessità di frequenti infusioni endovenose di FVIII per tutta la vita (2 - 3 volte alla settimana); il 225% - 30% dei produce inibitori (anticorpi) che conducono al fallimento del trattamento; 3) la terapia genica (Roctavian) è approvata, ma la popolazione applicabile è limitata e l'efficacia a lungo termine deve essere osservata.
What are the symptoms of Emofilia grave A?
Attività del fattore FVIII < 1%,sanguinamento articolare / muscolare spontaneo,Ripetute lesioni articolari disabili,Il sanguinamento intracraniano può essere mortale.
How is Emofilia grave A treated?
Valoctocogene roxaparvovec (Roctavian) è il prodotto di: Il vettore AAV5 ha consegnato il gene FVIII con dominio B mancante, approvato dalla FDA nel 2023. L'attività di FVIII può essere mantenuta per anni dopo una singola dose.; Il farmaco Hemlibra (Hemlibra): Anticorpi bispeficifici che imitano la funzione di FVIII, iniezione sottocutanea settimanale / ogni due settimane / ogni quattro settimane, indicato per con inibitori.; Sostituzione del fattore FVIII: FVIII a lunga durata a polietilenglicolato o Fc fusione, può essere esteso all 'intervallo di dosaggio fino a una volta ogni 3 - 5 giorni.
What is the prognosis for Emofilia grave A?
I moderni trattamenti preventivi possono avvicinarsi alla vita normale, ma le lesioni articolari sono ancora comuni