Insonnia fatale familiare (FFI)
About
La FFI è una malattia prionica ereditaria causata da una mutazione puntuale nel codone 178 del gene PRNP (D178N) in combinazione con l'homozigoto della metionina (Met / Met) al codone 129. Questa mutazione induce la conformazione tridimensionale della prione cellulare (PrPc) a piegarsi in modo anomalo in una prione patogena (PrPsc). Il danno selettivo al nucleo preventrale e dorso-mediale (responsabile della regolazione sonno-veglia) del tallamo, causando una grave atrofia del tallamo. Il dilemma terapeutico è estremamente grave: 1 PrPsc non contiene acidi nucleci e non può essere affrontato con strategie antivirali; 2 è estremamente resistente all 'autoclave convenzionale e ai raggi ultravioletti; 3 attualmente non esiste alcun inibitore PrPsc confermato che sia entrato nella fase di sperimentazione clinica.
Features & Symptoms
- Perdita totale della capacità di dormire
- Rapido declino cognitivo
- Disturbi motori e disturbi del nervo autonomo
- Senza mezzi efficaci
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Terapia genica ASO + farmaco sperimentale per la stabilizzazione delle prioni | Due strategie all 'avanguardia: oligonucleotidi antisenso mirati per ridurre l'espressione del gene PRNP e ridurre la produzione di PrPc normale; composti di piccole molecole (come i derivati della quinacrina) sono progettati per stabilizzare la normale conformazione tridimensionale di PrPc e prevenire la piegatura anormale. | 临床前/Phase I规划 | $500K - $1.2M/年 |
Prognosis
Morte 7 - 36 mesi dopo l'inizio della malattia
Additional Notes
Attenzione: Consigli di test genetico: Le persone con storia familiare essere testate per la mutazione del gene PRNP D178N, che è altamente associata all 'FFI; Gestione del sonno: attualmente non esiste un metodo efficace per invertire l'insonnia, dovrebbe essere basato su cure palliative, possono provare farmaci sedativi per migliorare la qualità del sonno; Monitoraggio della funzione del nervo autonomo: è necessario monitorare da vicino i sintomi di disturbi del nervo autonomo come anormale termoregolazione, taccardia e ipertensione; iscrizione allo studio clinico: Non ci sono studi clinici a iscrizione aperta che esaminare i progressi nella ricerca di composti anti-prionici come PRN100; consulenza genetica: i figli di portatori di mutazioni PRNP hanno un rischio genetico del 50% e si raccomanda consulenza genetica; Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: studio pre-clinico. Prognosi: morte 7 - 36 mesi dopo l'inizio della malattia.
Frequently Asked Questions
What is Insonnia fatale familiare (FFI)?
La FFI è una malattia prionica ereditaria causata da una mutazione puntuale nel codone 178 del gene PRNP (D178N) in combinazione con l'homozigoto della metionina (Met / Met) al codone 129. Questa mutazione induce la conformazione tridimensionale della prione cellulare (PrPc) a piegarsi in modo anomalo in una prione patogena (PrPsc). Il danno selettivo al nucleo preventrale e dorso-mediale (responsabile della regolazione sonno-veglia) del tallamo, causando una grave atrofia del tallamo. Il dilemma terapeutico è estremamente grave: 1 PrPsc non contiene acidi nucleci e non può essere affrontato con strategie antivirali; 2 è estremamente resistente all 'autoclave convenzionale e ai raggi ultravioletti; 3 attualmente non esiste alcun inibitore PrPsc confermato che sia entrato nella fase di sperimentazione clinica.
What are the symptoms of Insonnia fatale familiare (FFI)?
Perdita totale della capacità di dormire,Rapido declino cognitivo,Disturbi motori e disturbi del nervo autonomo,Senza mezzi efficaci
How is Insonnia fatale familiare (FFI) treated?
Terapia genica ASO + farmaco sperimentale per la stabilizzazione delle prioni: Due strategie all 'avanguardia: oligonucleotidi antisenso mirati per ridurre l'espressione del gene PRNP e ridurre la produzione di PrPc normale; composti di piccole molecole (come i derivati della quinacrina) sono progettati per stabilizzare la normale conformazione tridimensionale di PrPc e prevenire la piegatura anormale.
What is the prognosis for Insonnia fatale familiare (FFI)?
Morte 7 - 36 mesi dopo l'inizio della malattia