Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
About
La DMD, causata da una mutazione nel gene DMD che causa una completa delezione della proteina anti-miotrofina (distrofina), è la più comune neuromiopatia nei bambini. L'incidenza è di circa 1 su 3500 bambini maschi. Dilemma fondamentale: 1 Una volta che il tessuto muscolare è sostituito con fibra grassa non può essere rigenerato; 2 Gli ormoni glucocorticoidi possono ritardare il corso della malattia ma gli effetti collaterali sono significativi; 3 La terapia genica (Elevidys) è approvata, ma la popolazione applicabile è limitata e l'efficacia a lungo termine deve essere osservata.
Features & Symptoms
- Genetica recessiva di X-Link
- Atrofia muscolare progressiva
- 3-5 età dei sintomi
- Circa 20 anni di insufficienza respiratoria / cardiaca morte
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Delandistrogene moxeparvovec (Elevidys) | Il vettore AAVrh74 fornisce il gene della micromiotropina con l'approvazione accelerata della FDA per i con DMD di 4 - 5 anni nel 2023. | FDA批准 | $3M - $3.5M/次（一次性） |
| Terapia di salto esterno | Farmaci oligonucleotidici antisenso come Exondys51, Vyondys53, Amondys45 sono indicati per con mutazioni di salto specifico dell 'esone. | FDA批准 | $900K - $1.2M/年 |
| Cellule staminali rigenerazione muscolare | Trapianto di cellule staminali miogeniche, o cellule precursrici muscolari derivate da iPSC, è attualmente in fase iniziale di sperimentazione clinica. | Phase I/II | $300K - $800K/疗程 |
Prognosis
Le persone che non intervengono muoiono prima dei 20 anni, la gestione moderna può essere estesa fino ai 30 - 40 anni
Additional Notes
Attenzione: Consigli di test genetico: È consigliabile eseguire il test di delezione / duplicazione / mutazione puntuale del gene DMD, con la terapia con salto dell 'esone 51, 53 e 45 che copre rispettivamente circa il 13%, 8% e 8% dei; finestra di trattamento: la terapia genica e il salto dell' esone devono essere iniziati il prima possibile prima della fibrosi grave, si consiglia di iniziare prima dei 6 anni; monitoraggio cardiaco: la cardiomiopatia è praticamente inevitabile nei con DMD, si consiglia di eseguire ultrasoni cardiache ed elettrocardiogrammi ogni anno, iniziare ACEI / ARB dopo i 10 anni; glicocorticoidi: Prednisone o difcomot possono rallentare il declino della forza muscolare e la perdita della capacità di camminare ed è l'attuale standard di trattamento; gestione ossea: controllo regolare della densità ossea per prevenire le fratture e scoliosi; Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: Approvazione FDA. Prognosi: i non intervenitori muoiono prima dei 20 anni, la gestione moderna può essere estesa fino ai 30 - 40 anni.
Frequently Asked Questions
What is Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)?
La DMD, causata da una mutazione nel gene DMD che causa una completa delezione della proteina anti-miotrofina (distrofina), è la più comune neuromiopatia nei bambini. L'incidenza è di circa 1 su 3500 bambini maschi. Dilemma fondamentale: 1 Una volta che il tessuto muscolare è sostituito con fibra grassa non può essere rigenerato; 2 Gli ormoni glucocorticoidi possono ritardare il corso della malattia ma gli effetti collaterali sono significativi; 3 La terapia genica (Elevidys) è approvata, ma la popolazione applicabile è limitata e l'efficacia a lungo termine deve essere osservata.
What are the symptoms of Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)?
Genetica recessiva di X-Link,Atrofia muscolare progressiva,3-5 età dei sintomi,Circa 20 anni di insufficienza respiratoria / cardiaca morte
How is Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) treated?
Delandistrogene moxeparvovec (Elevidys): Il vettore AAVrh74 fornisce il gene della micromiotropina con l'approvazione accelerata della FDA per i con DMD di 4 - 5 anni nel 2023.; Terapia di salto esterno: Farmaci oligonucleotidici antisenso come Exondys51, Vyondys53, Amondys45 sono indicati per con mutazioni di salto specifico dell 'esone.; Cellule staminali rigenerazione muscolare: Trapianto di cellule staminali miogeniche, o cellule precursrici muscolari derivate da iPSC, è attualmente in fase iniziale di sperimentazione clinica.
What is the prognosis for Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)?
Le persone che non intervengono muoiono prima dei 20 anni, la gestione moderna può essere estesa fino ai 30 - 40 anni