Morbo di Creutzfeldt-Jakob (CJD)
About
La CJD è la malattia prionica più comune, con forme sporadiche che rappresentano l'85%, genetiche che rappresentano il 10 - 15% e iatrogeniche < 1%. La patogenesi è simile a quella di FFI, entrambi sono neurodegenerativi causati da una anormale piegatura di PrPc in PrPsc. L'etiologia della CJD sporadica è sconosciuta e può essere associata a trasformazioni conformazionali spontanee o mutazioni somatiche in PrPc. Dilemma terapeutico: 1 La malattia progredisce molto rapidamente e spesso è in fase avanzata al momento della diagnosi; 2 Non ci sono trattamenti efficaci; 3 Molto rari (incidenza annuale di circa 1 - 2 / milione), la fattibilità commerciale dello sviluppo di nuovi farmaci e il reclutamento di soggetti affrontano enormi difficoltà.
Features & Symptoms
- Demenza rapida progressione
- Clona muscolare
- Atasia cerebrale
- La malattia progredisce molto rapidamente
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Terapia genica PRNP ASO | Stessa strategia come FFI, oligonucleotidi antisenso ridurre la produzione di PrPc. Ionis Pharmaceuticals sta sviluppando un ASO per le malattie prioniche ereditarie, ma la preoccupazione principale è la normale funzione fisiologica di PrPc. | 临床前 | $300K - $700K/年 |
Prognosis
Morte 6 - 12 mesi dopo l'inizio della malattia
Additional Notes
Attenzione: Test di diagnosi: Consigliato il test della proteina cerebrospinale 14 - 3 - 3, tau e RT-QuIC Rilevazione (conformazione indotta da shock in tempo reale), sensibilità RT-QuIC > 95%; controllo delle infezioni: il prione CJD è infettivo, gli strumenti chirurgici richiedono un trattamento speciale di disinfezione（134℃高压灭菌18分钟）;脑电图监测：周期性三相波是sCJD的特征性表现，可作为辅助诊断依据;鉴别诊断：需与自身免疫性脑炎、桥本脑病、淋巴瘤等可治性痴呆鉴别;缓和照护：确诊后应以缓和照护为主，关注肌阵挛管理和疼痛控制。; Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: studio pre-clinico. Prognosi: morte 6 - 12 mesi dopo l'inizio della malattia.
Frequently Asked Questions
What is Morbo di Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
La CJD è la malattia prionica più comune, con forme sporadiche che rappresentano l'85%, genetiche che rappresentano il 10 - 15% e iatrogeniche < 1%. La patogenesi è simile a quella di FFI, entrambi sono neurodegenerativi causati da una anormale piegatura di PrPc in PrPsc. L'etiologia della CJD sporadica è sconosciuta e può essere associata a trasformazioni conformazionali spontanee o mutazioni somatiche in PrPc. Dilemma terapeutico: 1 La malattia progredisce molto rapidamente e spesso è in fase avanzata al momento della diagnosi; 2 Non ci sono trattamenti efficaci; 3 Molto rari (incidenza annuale di circa 1 - 2 / milione), la fattibilità commerciale dello sviluppo di nuovi farmaci e il reclutamento di soggetti affrontano enormi difficoltà.
What are the symptoms of Morbo di Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Demenza rapida progressione,Clona muscolare,Atasia cerebrale,La malattia progredisce molto rapidamente
How is Morbo di Creutzfeldt-Jakob (CJD) treated?
Terapia genica PRNP ASO: Stessa strategia come FFI, oligonucleotidi antisenso ridurre la produzione di PrPc. Ionis Pharmaceuticals sta sviluppando un ASO per le malattie prioniche ereditarie, ma la preoccupazione principale è la normale funzione fisiologica di PrPc.
What is the prognosis for Morbo di Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Morte 6 - 12 mesi dopo l'inizio della malattia