Malattia granulomatosa cronica (CGD)
About
La CGD è causata da mutazioni genetiche come CYBB, CYBA, NCF1, NCF2 e altri geni che causano difetti del complesso ossidasi NADPH, e i fagociti non possono produrre ossigeno batterici. Dilemma fondamentale: 1 gravi infezioni batteriche e fungine ricorrenti, in particolare aspergillus; 2 antibiotici profilassi e antimicotici per tutta la vita; 3 interferon-gamma può ridurre le infezioni ma non curare; 4 allotranspianto è un trattamento radicale ma ad alto rischio.
Features & Symptoms
- Deficienza di NADPH ossidasi
- Disfunzione batterica delle cellule fagocitiche
- Ripetute gravi infezioni batteriche e fungine
- Formazione di granuli
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeneico | Il tasso di successo del trapianto è superiore al 90%, ed è l'unico metodo di cura. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Terapia genica | Le cellule CD34 + autogeni sono state modificate da vettori lentivirali e sono attualmente in fase di sperimentazione clinica. | Phase I/II | $500K - $1M/次（一次性） |
| Interferone-γ + anti-infezioni preventive | Recombinante IFN-gamma in combinazione con profilassi composti per tutta la vita con neonomin e itraconazolo, può ridurre significativamente l'incidenza di infezione. | FDA批准 | $100K - $250K/年 |
Prognosis
Sopravvivenza media di circa 40 anni sotto la gestione moderna
Additional Notes
Attenzione: Prevenzione dell 'infezione: Antibiotici profilassici per tutta la vita (ad esempio TMP-SMX) e farmaci antimicotici (ad esempio itraconazolo) sono standard di trattamento; controindicazioni per vaccini vivi: è severamente vietato l'uso di vaccini vivi come BCG; sorveglianza delle infezioni fungine: è necessario monitorare regolarmente le infezioni fungine invasive (ad esempio Aspergillus), la TC del torace è un importante mezzo di screening; valutazione della terapia genica: la terapia genica ha fatto progressi rivoluzionari e può essere utilizzata come alternativa al trapianto; valutazione del trapianto: l'indicazione per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche deve essere valutata dopo il controllo dell 'infezione grave; Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di ricerca: applicazione clinica. Prognosi: la sopravvivenza mediana con la gestione moderna è di circa 40 anni.
Frequently Asked Questions
What is Malattia granulomatosa cronica (CGD)?
La CGD è causata da mutazioni genetiche come CYBB, CYBA, NCF1, NCF2 e altri geni che causano difetti del complesso ossidasi NADPH, e i fagociti non possono produrre ossigeno batterici. Dilemma fondamentale: 1 gravi infezioni batteriche e fungine ricorrenti, in particolare aspergillus; 2 antibiotici profilassi e antimicotici per tutta la vita; 3 interferon-gamma può ridurre le infezioni ma non curare; 4 allotranspianto è un trattamento radicale ma ad alto rischio.
What are the symptoms of Malattia granulomatosa cronica (CGD)?
Deficienza di NADPH ossidasi,Disfunzione batterica delle cellule fagocitiche,Ripetute gravi infezioni batteriche e fungine,Formazione di granuli
How is Malattia granulomatosa cronica (CGD) treated?
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeneico: Il tasso di successo del trapianto è superiore al 90%, ed è l'unico metodo di cura.; Terapia genica: Le cellule CD34 + autogeni sono state modificate da vettori lentivirali e sono attualmente in fase di sperimentazione clinica.; Interferone-γ + anti-infezioni preventive: Recombinante IFN-gamma in combinazione con profilassi composti per tutta la vita con neonomin e itraconazolo, può ridurre significativamente l'incidenza di infezione.
What is the prognosis for Malattia granulomatosa cronica (CGD)?
Sopravvivenza media di circa 40 anni sotto la gestione moderna