Ataxia capillariectasia (A-T)
About
A-T è un difetto di riparazione del danno al DNA causato da mutazioni del gene ATM, una malattia genetica autosomica recessiva. Caratterizzato da ataxia cerebelela progressiva, capillariectasia, immunodeficienza e suscettibilità al cancro. Dilemma fondamentale: 1 Non esiste un trattamento efficace per fermare la progressione del sistema nervoso; 2 immunodeficienza porta a infezioni ricorrenti; 3 rischio significativamente aumentato di cancro; 4 estrema sensibilità alle radiazioni ionizzanti.
Features & Symptoms
- Mutazioni genetiche ATM
- Dna danni riparare i difetti
- Assia cerebrale progressiva
- Immunodeficienza e suscettibilità al cancro
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Terapia genica (AAV-ATM) | Il vettore AAV che consegna il gene ATM normale è attualmente in fase iniziale di ricerca. | 临床前/Phase I | $1M - $3M/次（一次性） |
| Sostituzione delle immunoglobuline | Terapia sostitutiva di immunoglobulina endovenosa, per i con immunodeficienza. | 临床应用 | $80K - $200K/年 |
| Gestione integrale della riabilitazione | Include programmi completi di fisioterapia, prevenzione delle infezioni e screening del cancro. | 临床应用 | $100K - $250K/年 |
Prognosis
Morte 20 - 30 anni dopo l'inizio della malattia, principalmente per infezione o cancro
Additional Notes
Attenzione: Consigli di test genetico: È consigliabile eseguire il test del gene ATM, dopo la diagnosi per valutare la funzione immunitaria e il rischio tumorale; Prevenzione delle infezioni: antibiotici preventivi e terapia sostitutiva di immunoglobulina; Screening del cancro: è necessario lo screening regolare per linfoma e leucemia (esame di routine e di imaging del sangue ogni 6 mesi); Radioprotezione: le mutazioni del gene ATM causano danni al DNA e i difetti di riparazione, dovrebbe essere rigorosamente evitato raggi X e radiazioni ionizzanti come la TC, MRI è il metodo di imaging preferito; Monitoraggio della funzione polmonare: malattia polmonare interstitiale è comune, è necessario eseguire un esame regolare della funzione polmonare; Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: Pre-clinica / Fase I. Prognosi: Morte 20 - 30 anni dopo l'inizio, principalmente per infezione o cancro.
Frequently Asked Questions
What is Ataxia capillariectasia (A-T)?
A-T è un difetto di riparazione del danno al DNA causato da mutazioni del gene ATM, una malattia genetica autosomica recessiva. Caratterizzato da ataxia cerebelela progressiva, capillariectasia, immunodeficienza e suscettibilità al cancro. Dilemma fondamentale: 1 Non esiste un trattamento efficace per fermare la progressione del sistema nervoso; 2 immunodeficienza porta a infezioni ricorrenti; 3 rischio significativamente aumentato di cancro; 4 estrema sensibilità alle radiazioni ionizzanti.
What are the symptoms of Ataxia capillariectasia (A-T)?
Mutazioni genetiche ATM,Dna danni riparare i difetti,Assia cerebrale progressiva,Immunodeficienza e suscettibilità al cancro
How is Ataxia capillariectasia (A-T) treated?
Terapia genica (AAV-ATM): Il vettore AAV che consegna il gene ATM normale è attualmente in fase iniziale di ricerca.; Sostituzione delle immunoglobuline: Terapia sostitutiva di immunoglobulina endovenosa, per i con immunodeficienza.; Gestione integrale della riabilitazione: Include programmi completi di fisioterapia, prevenzione delle infezioni e screening del cancro.
What is the prognosis for Ataxia capillariectasia (A-T)?
Morte 20 - 30 anni dopo l'inizio della malattia, principalmente per infezione o cancro