Sclerosi laterale amiotrofica (ALS, congelazione graduale)
About
La causa della SLA è altamente eterogenea: circa il 10% è familiare (fALS), sono stati identificati più di 30 geni patogeni come SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS; 90% è sporadico (sALS), che può essere collegato con eccitotossicità del glutamato, stress ossidativo, disfunzione mitocondriale, neuroinfiammazione e anormalità del metabolismo dell 'RNA e altri fattori di malattia. Il meccanismo patologico principale è l'apoptosi selettiva dei motoneuroni ascendenti e inferiori. Dilemma fondamentale: 1 Il farmaco esistente Riluzole può rallentare il corso della malattia solo di circa 2 - 3 mesi; Tofersen approvato nel 2023 copre solo circa il 2% della popolazione con mutazione SOD1; 3 Difficoltà di consegna della barriera emato-encefalica e capacità di rigenerazione dei motoneuroni molto bassa.
Features & Symptoms
- Morte irreversibili dei neuroni motori
- Atrofia progressiva e paralisi dei muscoli
- Infine, coinvolge la funzione respiratoria deglutizione
- Il paziente è completamente sveglio.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| SOD1 / FUS antisenso oligonucleotide (ASO) terapia di silenziamento del gene | Abbassare i livelli di mRNA mutante SOD1 o FUS attraverso l'iniezione intratecale di oligonucleotidi antisentido. Tofersen di Biogen ha ottenuto l'approvazione accelerata della FDA per la SOD1 - ALS nel 2023, ed è la prima terapia al mondo per modificare la malattia ALS. | FDA批准/Phase II | $280K - $650K/年 |
| Trapianto di cellule staminali neurali / cellule staminali mesenchimali iniezione intrathecal | Trapianto di cellule staminali neurali ampliate in vitro o cellule staminali mesenchimali del cordone ombelicale per iniezione intratecale per ritardare l'apoptosi dei motoneuroni attraverso fattori neurotrophici paracrini e l'effetto immunomodulatore. | Phase II | $450K - $1.2M/疗程 |
| Programma congiunto di neuroprotezione multi-obiettivo | Include AMX0035 (combinazione di benbutirato di sodio + acido taurodeossicolico), retigabina e altre strategie di neuroprotezione all 'avanguardia, combinato con ventilatore assistito, gastrostomia percutanea e altri programmi integrati di supporto nutrizionale. | FDA批准/Phase II | $150K - $400K/年 |
Prognosis
Morte per insufficienza respiratoria 3 - 5 anni dopo l'inizio della malattia
Additional Notes
Attenzione: Consigli di test genetico: Dopo la diagnosi dovrebbe essere effettuato il prima possibile SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS e altri test genici, i con mutazioni SOD1 possono prendere in tofersen (Qalsody) terapia di silenziamento del gene; suggerimenti della finestra di trattamento: tofersen deve essere iniziato il prima possibile quando la funzione polmonare è ancora disponibile, si raccomanda di iniziare la valutazione quando FVC > 50%; gestione respiratoria: monitoraggio regolare della FVC, FVC < 50% deve valutare la ventilazione non invasiva, FVC < 30% dovrebbe considerare un programma di ventilazione invasiva; supporto nutrizionale: La valutazione nutrizionale è necessaria immediatamente dopo la diagnosi, la gastrostomia percutanea (PEG) è raccomandata prima che la FVC scenda al 50%; gestione multidisciplinare: Neurologia, Respiratoria, Nutrizione, Riabilitazione, Psicologia; Riluzolo ed Edaravone dovrebbe essere iniziato il prima possibile dopo la diagnosi, può ritardare la progressione della malattia per 2 - 3 mesi; Impegno di servizio esclusivo: la piattaforma assegnerà a ciascun paziente un team medico dedicato che assisterà durante il processo di smantellamento e di implementazione delle seguenti precauzioni: Quando si tratta di progetti di diagnosi e trattamento transfrontalieri o farmaci, la piattaforma organizzerà l'intero processo di accoppiamento; Per i disabili e semi-disabili, la piattaforma fornirà un 'alternativa senza viaggio (tra cui consultazione remota, campionamento in loco, consegna diretta della catena del freddo dei farmaci, ecc.) per garantire che i non abbiano bisogno di viaggiare personalmente per ottenere risorse di diagnosi e trattamento di qualità uguale; Fase di studio: Fase III Clinica. Prognosi: morte per insufficienza respiratoria 3 - 5 anni dopo l'inizio.
Frequently Asked Questions
What is Sclerosi laterale amiotrofica (ALS, congelazione graduale)?
La causa della SLA è altamente eterogenea: circa il 10% è familiare (fALS), sono stati identificati più di 30 geni patogeni come SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS; 90% è sporadico (sALS), che può essere collegato con eccitotossicità del glutamato, stress ossidativo, disfunzione mitocondriale, neuroinfiammazione e anormalità del metabolismo dell 'RNA e altri fattori di malattia. Il meccanismo patologico principale è l'apoptosi selettiva dei motoneuroni ascendenti e inferiori. Dilemma fondamentale: 1 Il farmaco esistente Riluzole può rallentare il corso della malattia solo di circa 2 - 3 mesi; Tofersen approvato nel 2023 copre solo circa il 2% della popolazione con mutazione SOD1; 3 Difficoltà di consegna della barriera emato-encefalica e capacità di rigenerazione dei motoneuroni molto bassa.
What are the symptoms of Sclerosi laterale amiotrofica (ALS, congelazione graduale)?
Morte irreversibili dei neuroni motori,Atrofia progressiva e paralisi dei muscoli,Infine, coinvolge la funzione respiratoria deglutizione,Il paziente è completamente sveglio.
How is Sclerosi laterale amiotrofica (ALS, congelazione graduale) treated?
SOD1 / FUS antisenso oligonucleotide (ASO) terapia di silenziamento del gene: Abbassare i livelli di mRNA mutante SOD1 o FUS attraverso l'iniezione intratecale di oligonucleotidi antisentido. Tofersen di Biogen ha ottenuto l'approvazione accelerata della FDA per la SOD1 - ALS nel 2023, ed è la prima terapia al mondo per modificare la malattia ALS.; Trapianto di cellule staminali neurali / cellule staminali mesenchimali iniezione intrathecal: Trapianto di cellule staminali neurali ampliate in vitro o cellule staminali mesenchimali del cordone ombelicale per iniezione intratecale per ritardare l'apoptosi dei motoneuroni attraverso fattori neurotrophici paracrini e l'effetto immunomodulatore.; Programma congiunto di neuroprotezione multi-obiettivo: Include AMX0035 (combinazione di benbutirato di sodio + acido taurodeossicolico), retigabina e altre strategie di neuroprotezione all 'avanguardia, combinato con ventilatore assistito, gastrostomia percutanea e altri programmi integrati di supporto nutrizionale.
What is the prognosis for Sclerosi laterale amiotrofica (ALS, congelazione graduale)?
Morte per insufficienza respiratoria 3 - 5 anni dopo l'inizio della malattia