SMA-009

Atrofia muscolare spinale tipo II (SMA-II)

北美 4岁 男 加拿大 Total Cost: 1262

Patient Condition

Il bambino è stato diagnosticato con SMA-II di tipo a 6 mesi di età, con una delezione omozigota dell 'esone 7 del gene SMN1 e un numero di copia di SMN2 era 3. Il bambino aveva due anni quando è venuto per il trattamento. Poteva sedersi da solo, ma non poteva camminare in modo indipendente e aveva bisogno di dispositivi ausiliari. Il punteggio CHOP INTEND è di 42 e il punteggio HFMSE è 28. Funzione respiratoria: 65% di CVF previsto, occasionale diminuzione della saturazione notturna dell 'ossigeno (minimo 88%). L'angolo di Cobb della scoliosi è di 15 gradi. In precedenza sottoposti alla terapia fisica e alla terapia di braccia spinale, la funzione motoria progredì lentamente.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
全面评估与治疗方案制定
Spinraza负荷剂量治疗
维持治疗与康复强化
长期维持与功能优化

Treatment Outcome

beforeHFMSE 28分,可独坐不能行走,FVC 65%,脊柱侧弯15度,运动功能进展缓慢
afterHFMSE 45分,可辅助行走50米,FVC维持70%,脊柱侧弯无进展,生活自理能力显著提升
highlightSpinraza治疗使SMA-II型患儿运动功能评分提升61%,实现辅助行走,显著改善生活质量