Due mesi dopo la nascita, il bambino ha sviluppato ipotonia, debolezza nel succhiare e ridotta attività degli arti. Tre mesi dopo, è stato ricoverato a causa di difficoltà respiratorie e è stato diagnosticato con atrofia muscolare spinale di tipo I (SMA-I). Il test genetico ha mostrato una delezione omozigota dell 'esone 7 del gene SMN1 e un numero di copia di SMN2 era 2. Il bambino non era in grado di sedersi da solo quando venne per la diagnosi. Il punteggio CHOP INTEND era di 15, e aveva bisogno di ventilazione non invasiva assistita da ventilatore notturno. In precedenza aveva ricevuto una terapia fisica con un 'efficacia limitata. Storia familiare: la madre è la portatrice.
Treatment Timeline
Phase
Details
Date
评估与基因治疗方案制定
Zolgensma基因替代治疗
早期康复与随访
长期功能发育随访
Treatment Outcome
before
CHOP INTEND 15分，无法独坐，需无创呼吸机辅助，SMN1纯合缺失，SMN2拷贝数2，运动功能严重受损
after
CHOP INTEND 48分，可独立行走（需辅助器具），脱离呼吸机，实现运动功能里程碑式进展，回归正常家庭生活