Patient Condition
Il paziente ha sviluppato difficoltà a camminare e cadde facilmente all 'età di 5 anni, e è stato diagnosticato con SMA-III di tipo all' età di 7. Test genetici: eliminazione omozigota dell 'esone 7 del gene SMN1, e il numero di copia di SMN2 era 4. Il paziente aveva 12 anni al momento della diagnosi, poteva camminare in modo indipendente, ma aveva una andatura anormale (andatura a base larga), aveva difficoltà a salire e era positivo per il segno di Gowers. Il punteggio HFMSE è 52 e il punteggio RULM è 28. La funzione respiratoria è normale. Scoliosi lieve della colonna vertebrale (angolo di Cobb 8 gradi). Non aveva ricevuto in precedenza un trattamento di revisione della malattia ed era stato mantenuto solo con terapia fisica.