Corea di Huntington (HD)
Patient Condition
Malattia di Huntington precoce, numero di ripetizione CAG 46, movimenti involontari simili alle faccende che coinvolgono tutto il corpo, lieve depressione e ansia, punteggio MoCA 25 punti. UHDRS 20 punti TMS e 13 punti TFC. Confirmata attraverso test genetici predittivi, la malattia è attualmente in uno stadio estremamente precoce.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 多学科基线评估 | ||
| Tominersen治疗启动 | ||
| Tominersen持续治疗+心理支持 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 20分，TFC 13分，MoCA 25分，全身轻度舞蹈样运动，抑郁焦虑情绪，睡眠质量下降 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至8分（改善12分），TFC维持13分，MoCA提升至27分，舞蹈样运动几乎消失，情绪稳定，睡眠改善 |
| highlight | 极早期Tominersen干预效果卓越，运动症状几乎完全控制，认知功能提升，生活质量显著改善 |