Corea di Huntington (HD)
Patient Condition
Nelle fasi iniziali della malattia di Huntington, il numero di ripetizione CAG è 42, che si manifesta come movimenti involontari lievi, come faccende, che coinvolgono principalmente gli arti, e ovvie fluttuazioni di umore. Il punteggio MoCA è di 24. UHDRS TMS 18 punti TFC 12 punti Il test genetico ha confermato una mutazione estesa del trinucleotide CAG nel gene HTT e una storia familiare positiva (la madre è stata diagnosticata con MH).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 初始评估与基因确诊 | ||
| Tominersen鞘内注射第1疗程 | ||
| Tominersen第2疗程+康复训练 | ||
| 维持治疗与随访评估 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 18分，TFC 12分，MoCA 24分，舞蹈样不自主运动中度，情绪波动频繁，日常生活基本自理但精细动作受限 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至10分（改善8分），TFC维持12分，MoCA提升至26分，舞蹈样运动明显减轻，情绪稳定性改善，精细动作恢复 |
| highlight | Tominersen反义寡核苷酸治疗显著降低舞蹈样运动评分，早期干预效果突出，认知功能同步改善 |