Sclerosi laterale amiotrofica (ALS)
Patient Condition
Il paziente ha sviluppato debolezza dell 'arto superiore sinistro e atrofia muscolare dall' età di 42 anni, e è stato diagnosticato con SLA all 'età di 43 anni. Il test genetico ha rivelato una mutazione nella SOD1L126Z. Al momento della diagnosi, ALSFRS-R era 31, FVC era del 70% e la forza muscolare dell 'arto superiore sinistro era di grado 3. Il progresso è rapido (diminimento mensile di 1,3 punti).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| ALS确诊与精准分型 | ||
| Tofersen（SOD1 ASO）鞘内注射治疗 | ||
| 自体干细胞辅助治疗 | ||
| 维持治疗与多学科管理 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 31分，月降1.3分，FVC 70%，SOD1 L126Z突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 26分，2年下降5分（延缓84%），FVC 62% |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 L126Z突变使进展延缓84%，快速进展型患者获益显著 |