Sclerosi laterale amiotrofica (ALS)
Patient Condition
Il paziente ha sviluppato debolezza degli arti inferiori dall 'età di 46 anni e è stato diagnosticato con SLA all' età di 47 anni. Il test genetico ha rivelato una mutazione SOD1I113T. Al momento della diagnosi, ALSFRS-R era di 34, FVC era del 76%, e la forza muscolare di entrambe le arti inferiori era di grado 3 +. Il tasso di progressione è moderato (0,9 punti al mese).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 34分，月降0.9分，FVC 76%，SOD1 I113T突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 30分，2年下降4分（延缓89%），FVC 70%，独立行走 |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 I113T突变使进展延缓89%，效果优异 |