Sclerosi laterale amiotrofica (ALS)
Patient Condition
Il paziente ha sviluppato debolezza dell 'arto superiore destro e fibrillazione del fascicolo muscolare all' età di 53 anni, ed è stato diagnosticato con SLA all 'età di 54. I test genetici hanno rivelato una mutazione SOD1H46R (mutazione caratteristica giapponese). Al momento della diagnosi, ALSFRS-R era 32, FVC era del 72%, e la forza muscolare dell 'arto superiore destro era di grado 3. Il progresso è rapido (in calo mensile di 1,2 punti).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 肢体起病型ALS确诊与分型 | ||
| Edaravone静脉输注+利鲁唑 | ||
| 自体干细胞治疗+强化康复 | ||
| 维持治疗与功能保护 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 32分，月降1.2分，FVC 72%，SOD1 H46R突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 27分，2年下降5分（延缓79%），FVC 64% |
| highlight | Tofersen靶向日本特色SOD1 H46R突变使进展延缓79% |