Sclerosi laterale amiotrofica (ALS)
Patient Condition
Il paziente ha sviluppato debolezza degli arti inferiori dall 'età di 36 anni e è stato diagnosticato con SLA all' età di 37 anni. Il test genetico ha rivelato una mutazione nella SOD1D90A (più comune in Asia e relativamente lenta a progredire). Al momento della diagnosi, ALSFRS-R era 35, FVC era del 78%, e la forza muscolare di entrambe le arti inferiori era di grado 4. Il tasso di progresso è moderato (0,8 punti al mese).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 35分，月降0.8分，FVC 78%，SOD1 D90A突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 31分，2年下降4分（延缓83%），FVC 72%，独立行走 |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 D90A突变使进展延缓83%，年轻患者功能保持良好 |