Sclerosi laterale amiotrofica (ALS)
Patient Condition
Il paziente ha sviluppato debolezza dell 'arto superiore sinistro e atrofia muscolare dall' età di 40 anni, e è stato diagnosticato con SLA all 'età di 41 anni. Il test genetico ha rivelato una mutazione SOD1A4V (la mutazione SOD1 più comune in Nord America con una prognosi cattiva). Al momento della diagnosi, ALSFRS-R era di 30, FVC era del 68%, e il tasso di progressione era rapido (collo mensile di 1,5 punti).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗与监测 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 30分，月降1.5分，FVC 68%，SOD1 A4V突变预后差 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，2年下降5分（延缓83%），FVC 60%，SOD1蛋白降低50% |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 A4V突变使进展延缓83%，血清NfL和SOD1蛋白显著降低 |