Corea di Huntington (HD)
Patient Condition
All ' età di 35 anni, il paziente ha sviluppato movimenti involontari simili a danze e instabilità emotiva, che è diventata progressiva. I test genetici hanno confermato che il gene HTT CAG si ripete 48 volte (causando la malattia > 36), e la malattia di Huntington è stata diagnosticata. Al momento della diagnosi, il punteggio motorico totale UHDRS era di 42 punti, e il TMS era di 30 punti. Il declino cognitivo (MoCA 22 punti) e la depressione lieve si sono verificati.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| WVE-003 ASO基因治疗评估 | ||
| 基因治疗联合综合管理 | ||
| 长期随访与功能维持 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS运动评分42分，MoCA 22分，抑郁评分12分，舞蹈样动作明显 |
|---|---|
| after | UHDRS运动评分33分（改善9分），MoCA 25分，抑郁缓解，恢复工作 |
| highlight | 等位基因选择性ASO降低mHTT 35%，运动评分显著改善，恢复正常工作 |