Sclerosi laterale amiotrofica (ALS)
Patient Condition
Il paziente ha sviluppato la debolezza dell 'arto inferiore sinistro all' età di 43 anni, che progressivamente è progredita sia agli arti inferiori che agli arti superiori destri. Al momento della diagnosi, è stata diagnosticata SLA con mutante SOD1 (mutazione SOD1L144F), con un punteggio ALSFRS-R di 28 / 48, e l'insorgenza si è verificata per 12 mesi. Avendo usato riluzolo + edaravone per 6 mesi, l'effetto non è stato buono, e il siero NfL è stato 95 pg / mL.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen精准靶向治疗 | ||
| 联合免疫调节治疗 | ||
| 长期维持随访 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 28分，下降1.0分/月，血清NfL 95 pg/mL |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，下降速率0.04分/月，NfL降至38 pg/mL，24个月病情稳定 |
| highlight | 精准ASO治疗使疾病进展速度降低96%，SOD1突变患者获益显著 |