Atrofia muscolare spinale (SMA)
Patient Condition
Dopo tre mesi dalla nascita, il bambino presentava ipotonia muscolare, pianto debole e riduzione della attività delle arti. Dopo 5 mesi, è stato diagnosticato il tipo SMA-I, omogeneo dell 'esone 7 del gene SMN1 e il numero di copie di SMN2. Quando viene alla clinica dipendeva dall 'alimentazione nasale, non poteva girarsi, punteggio HINE - 2 8 / 26, richiedeva l'ossigeno intermittente.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 评估与Risdiplam治疗启动 | ||
| Risdiplam联合Nusinersen治疗 | ||
| 康复训练与随访 |
Treatment Outcome
| before | HINE-2 8分，依赖鼻饲，无法翻身抬头，间断吸氧 |
|---|---|
| after | HINE-2 26分（满分），独立坐稳扶站，吞咽正常，脱离鼻饲 |
| highlight | HINE-2评分达到满分，脱离鼻饲独立进食，实现里程碑式恢复 |