Insonnia familiare fatale (FFI)

Patient Condition

Il paziente ha sviluppato una grave insonnia all 'età di 45 anni, che si è gradualmente trasformata in insonnia completa, accompagnata da disfunzione nervosa autonoma (tachicardia, iperidrosi, fluttuazioni della temperatura corporea). All 'età di 47 anni è stata diagnosticata un' insonnia familiare fatale (FFI, mutazione PRNP D178N, Met129 omozigoto). Al momento della diagnosi, l'insonnia completa è durata per 3 mesi, con un MMSE di 26 punti, gravi sintomi autonomi (differenza di pressione sanguigna in posizione supina e verticale > 40 mmHg) e una significativa diminuzione della variabilità della frequenza cardiaca. Il periodo di sopravvivenza previsto è di 12 mesi.

Treatment Outcome