Atrofia muscolare spinale (SMA)

Patient Condition

Due mesi dopo la nascita, il bambino presentava ipotonia muscolare, debolezza di suczione e riduzione della attività delle arti. A 3 mesi è stato ricoverato per difficoltà respiratoria e diagnosticato con atrofia miomiolare spinale di tipo I (SMA-I). Il test genetico ha mostrato una delezione dell 'esone 7 - 8 del gene SMN1 e un numero di copie di SMN2. L'ammissione richiedeva ventilazione assistita da un ventilatore non invasivo, non era in grado di sollevare la testa spontaneamente, e il punteggio CHOP INTEND era di soli 8.

Treatment Timeline

Treatment Outcome